Šta znači alkaptonurija?

Sadržaj:

Šta znači alkaptonurija?
Šta znači alkaptonurija?
Anonim

imenica Patologija. prekomerno izlučivanje homogentizinske kiseline u urinu, uzrokovano nasljednom abnormalnošću metabolizma tirozina i fenilalanina.

Šta je uzrok alkaptonurije?

Alkaptonurija je uzrokovana mutacijom gena homogentizat 1,2-dioksigenaze (HGD). HGD gen sadrži upute za stvaranje (kodiranje) enzima poznatog kao homogentisat 1,2-dioksigenaza. Ovaj enzim je neophodan za razgradnju homogentizinske kiseline.

Koja je razlika između fenilketonurije i alkaptonurije?

Alkaptonurija je recesivni genetski nedostatak koji rezultira nepotpunom oksidacijom tirozina i fenilalanina, uzrokujući povećane nivoe homogentizinske (ili melanske) kiseline. Poznata je i kao fenilketonurija i ohronoza.

Šta je defektni enzim alkaptonurije?

Alkaptonurija je autosomno recesivni poremećaj uzrokovan nedostatkom enzima homogentizat 1, 2-dioksigenaze. Ovaj nedostatak enzima dovodi do povećanja nivoa homogentizinske kiseline, produkta metabolizma tirozina i fenilalanina.

Šta znači alkaptonurija?

Alkaptonurija, ili "bolest crnog urina", je vrlo rijedak nasljedni poremećaj koji sprječava tijelo da potpuno razgradi dva proteinska gradivna bloka (aminokiseline) nazvana tirozin i fenilalanin. To rezultira nakupljanjem hemikalije zvane homogentizinska kiselina u tijelu.

Preporučuje se:

Šta riza znači na latinskom?

Šta riza znači na latinskom?

ili -rrhiza imenica koja kombinuje oblik (množina -zae ili -zas) Etimologija: novi latinski, od grčkog korena rhiza; dio koji liči ili povezan s korijenom. Primjer: coleorhiza. Šta znači riza? Coleorhiza je ovojnica koja štiti korijenje određenih biljaka pri nicanju.

Šta znači nebinarno?

Šta znači nebinarno?

Nebinarni ili genderqueer je krovni izraz za rodne identitete koji nisu ni muški ni ženski‍-‌identiteti koji su izvan rodne binarnosti. Šta je primjer nebinarne? Zaista jednostavno rečeno, nebinarna osoba je neko ko se ne identifikuje isključivo kao muškarac ili žena.

Kako se nasljeđuje alkaptonurija?

Kako se nasljeđuje alkaptonurija?

Alkaptonurija se nasljeđuje kao autosomno recesivna osobina. Recesivni genetski poremećaji nastaju kada pojedinac naslijedi isti abnormalni gen za istu osobinu od svakog roditelja. Da li alkaptonurija postoji u porodicama? Alkaptonurija se nasljeđuje, što znači prenosi se kroz porodice.

Odakle alkaptonurija?

Odakle alkaptonurija?

Ime Alkaptonurija je izvedeno od arapske riječi “alkali” (što znači alkalija) i grčke riječi koja znači “pohlepno usisati kiseonik u lužini”. Ime je kreirao Boedeker 1859. godine nakon što je otkrio neobična svojstva redukcije u urinu pacijenta.

Kako se prenosi alkaptonurija?

Kako se prenosi alkaptonurija?

Alkaptonurija je naslijeđena, što znači da se prenosi kroz porodice. Ako oba roditelja nose neradnu kopiju gena povezanog sa ovim stanjem, svako od njihove djece ima 25% (1 od 4) šanse da razvije bolest. Zašto je alkaptonurija recesivna bolest?