Kako se nasljeđuje alkaptonurija?

Sadržaj:

Kako se nasljeđuje alkaptonurija?
Kako se nasljeđuje alkaptonurija?
Anonim

Alkaptonurija se nasljeđuje kao autosomno recesivna osobina. Recesivni genetski poremećaji nastaju kada pojedinac naslijedi isti abnormalni gen za istu osobinu od svakog roditelja.

Da li alkaptonurija postoji u porodicama?

Alkaptonurija se nasljeđuje, što znači prenosi se kroz porodice. Ako oba roditelja nose neradnu kopiju gena povezanog sa ovim stanjem, svako od njihove djece ima 25% (1 od 4) šanse da razvije bolest.

Koji su simptomi alkaptonurije?

Očigledan znak alkaptonurije kod odraslih je zadebljanje i plavo-crna promjena boje ušne hrskavice. Ovo se zove ohronoza. Ušni vosak takođe može biti crn ili crvenkasto-braon. Mnogi ljudi takođe dobiju smeđe ili sive mrlje na bjeloočnicama.

Da li su alkaptonurija i fenilketonurija isto?

Alkaptonurija je recesivni genetski nedostatak koji rezultira nepotpunom oksidacijom tirozina i fenilalanina, uzrokujući povećane nivoe homogentizinske (ili melanske) kiseline. Poznata je i kao fenilketonurija i ohronoza.

Šta je defektni enzim alkaptonurije?

Alkaptonurija je autosomno recesivni poremećaj uzrokovan nedostatkom enzima homogentizat 1, 2-dioksigenaze. Ovaj nedostatak enzima dovodi do povećanja nivoa homogentizinske kiseline, produkta metabolizma tirozina i fenilalanina.

Preporučuje se: