Alkaptonurija se nasljeđuje kao autosomno recesivna osobina. Recesivni genetski poremećaji nastaju kada pojedinac naslijedi isti abnormalni gen za istu osobinu od svakog roditelja.
Da li alkaptonurija postoji u porodicama?
Alkaptonurija se nasljeđuje, što znači prenosi se kroz porodice. Ako oba roditelja nose neradnu kopiju gena povezanog sa ovim stanjem, svako od njihove djece ima 25% (1 od 4) šanse da razvije bolest.
Koji su simptomi alkaptonurije?
Očigledan znak alkaptonurije kod odraslih je zadebljanje i plavo-crna promjena boje ušne hrskavice. Ovo se zove ohronoza. Ušni vosak takođe može biti crn ili crvenkasto-braon. Mnogi ljudi takođe dobiju smeđe ili sive mrlje na bjeloočnicama.
Da li su alkaptonurija i fenilketonurija isto?
Alkaptonurija je recesivni genetski nedostatak koji rezultira nepotpunom oksidacijom tirozina i fenilalanina, uzrokujući povećane nivoe homogentizinske (ili melanske) kiseline. Poznata je i kao fenilketonurija i ohronoza.
Šta je defektni enzim alkaptonurije?
Alkaptonurija je autosomno recesivni poremećaj uzrokovan nedostatkom enzima homogentizat 1, 2-dioksigenaze. Ovaj nedostatak enzima dovodi do povećanja nivoa homogentizinske kiseline, produkta metabolizma tirozina i fenilalanina.