Ime Alkaptonurija je izvedeno od arapske riječi “alkali” (što znači alkalija) i grčke riječi koja znači “pohlepno usisati kiseonik u lužini”. Ime je kreirao Boedeker 1859. godine nakon što je otkrio neobična svojstva redukcije u urinu pacijenta.
Šta je alkaptonurija uzrokovana?
Gen uključen u alkaptonuriju je HGD gen. Ovo daje upute za stvaranje enzima zvanog homogentisat oksidaza, koji je potreban za razgradnju homogentizinske kiseline. Morate naslijediti dvije kopije neispravnog HGD gena (po jednu od svakog roditelja) da biste razvili alkaptonuriju.
Gdje se nalazi alkaptonurija?
Alkaptonurija je rijetka bolest. Prema Nacionalnom institutu za zdravlje, ovo stanje pogađa oko 1 od 250.000 do 1 milion ljudi širom svijeta, ali je češće u Slovačkoj i Dominikanskoj Republici, pogađajući oko 1 od 19, 000 ljudi.
Ko je otkrio bolest alkaptonurije?
Kasnije, ovo jedinjenje je identifikovano kao homogentizinska kiselina. Godine 1890., engleski ljekar Archibald Garrod pregledao je urin tromjesečnog dječaka - bio je žuto smeđkast i dr. Garrod je dijagnosticirao alkaptonuriju.
Koliko je česta alkaptonurija?
Ovo stanje je rijetko, pogađa 1 od 250.000 do 1 milion ljudi širom svijeta. Alkaptonurija je češća u određenim područjima Slovačke (gdje ima incidenciju od oko 1 na 19 000 ljudi)iu Dominikanskoj Republici.
