Alkaptonurija je naslijeđena, što znači da se prenosi kroz porodice. Ako oba roditelja nose neradnu kopiju gena povezanog sa ovim stanjem, svako od njihove djece ima 25% (1 od 4) šanse da razvije bolest.
Zašto je alkaptonurija recesivna bolest?
Alkaptonurija je rijedak autosomno recesivni poremećaj koji je uzrokovan mutacijom gena homogentizat 1,2 dioksigenaze (HGD), što rezultira abnormalnostima katabolizma tirozina i depozicijom tkiva homogentizinska kiselina.
Da li je alkaptonurija autosomno recesivna bolest?
Alkaptonurija se nasljeđuje kao autosomno recesivna osobina. Recesivni genetski poremećaji nastaju kada pojedinac naslijedi isti abnormalni gen za istu osobinu od svakog roditelja.
Koja aminokiselina uzrokuje alkaptonuriju?
Alkaptonurija, ili "bolest crnog urina", vrlo je rijedak nasljedni poremećaj koji sprečava tijelo da u potpunosti razgradi dva proteinska gradivna bloka (aminokiseline) nazvana tirozin i fenilalanin. To rezultira nakupljanjem hemikalije zvane homogentizinska kiselina u tijelu.
Kako nastaje fenilketonurija?
PKU je uzrokovan defektom u genu koji pomaže u stvaranju enzima potrebnog za razgradnju fenilalanina. Bez enzima neophodnog za procesiranje fenilalanina, može se razviti opasno nakupljanje kada osoba sa PKU jede hranu koja sadrži proteine ili jede aspartam, veštačkizaslađivač.
