Kraniosinostoza Kraniosinostoza Uvod: Kraniosinostoza predstavlja prerano zatvaranje kranijalnih šavova. Prevalencija je približno 3,1-6,4 na 10.000 živorođenih, koja je navodno u porastu. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Povećanje prevalencije kraniosinostoze - PubMed
koji uključuje samo jedan šav i predstavlja izoliranu abnormalnost tipično se ne nasljeđuje, javlja se sporadično kod ljudi bez porodične istorije kraniosinostoze. U rjeđim slučajevima, izolirana kraniosinostoza je uzrokovana mutacijom u bilo kojem od nekoliko gena, sa autosomno dominantnim nasljeđem.
Da li se kraniosinostoza javlja u porodicama?
Kraniosinostoza je često uočljiva pri rođenju, ali se može dijagnosticirati i kod starije djece. Ovo stanje ponekad se javlja u porodicama, ali najčešće se javlja nasumično.
Može li kraniosinostoza biti genetska?
Geni koji su najčešće mutirani u kraniosinostozi su FGFR2, FGFR3, TWIST1 i EFNB1. Osim što su povezane sa sindromima, neke klinički nesindromske sinostoze (obično zahvaćajući koronalni šav) mogu biti uzrokovane mutacijama jednog gena, posebno Pro250Arg mutacijom u FGFR3.
Može li se kraniosinostoza prenijeti?
Kraniosinostoza se javlja kod jednog od oko 2500 živorođenih i pogađa muškarce dva puta češće nego žene. Najčešće je sporadičan (nastaje slučajno bez poznatog genetskog uzroka),ali u nekim porodicama, kraniosinostoza je naslijeđena prenošenjem specifičnih gena za koje se zna da uzrokuju ovo stanje.
Koliko je česta sagitalna sinostoza?
To je najčešći oblik izolovane (nesindromske) kraniosinostoze, koja predstavlja oko polovine svih slučajeva. Dječaci imaju tendenciju da imaju ovu vrstu kraniosinostoze više nego djevojčice sa omjerom od 4 dječaka prema svakoj djevojčici sa sagitalnom sinostozom.