Autosomno dominantni monilettriks je uzrokovan mutacijama u genima keratina za kosu KRT81, KRT83 ili KRT86 , dok autosomno recesivni oblik nastaje kao rezultat mutacija u DSG4. Složena heterozigota Složena heterozigota U medicinskoj genetici, složena heterozigotnost je uslov postojanja dva ili više heterogenih recesivnih alela na određenom lokusu koji mogu uzrokovati genetsku bolest u heterozigotnom stanju; to jest, organizam je složeni heterozigot kada ima dva recesivna alela za isti gen, ali sa ta dva … https://en.wikipedia.org › wiki › Compound_heterozygosity
Složena heterozigotnost - Wikipedia
mogu doći do mutacija u DSG4 genu.
Šta je uzrok monilethrix-a?
Monilethrix je uzrokovan mutacijama u jednom od nekoliko gena. Mutacije u genu KRT81, genu KRT83, genu KRT86 ili genu DSG4 predstavljaju većinu slučajeva moniletriksa. Ovi geni daju uputstva za stvaranje proteina koji daju strukturu i snagu pramenovima kose.
Šta uzrokuje perle u kosi?
Ovaj vrlo izrazit oblik je uzrokovan promjerom dlake koja se mijenja po cijeloj dužini kose. U mnogim slučajevima to je rezultat nesposobnosti pojedinca da proizvede odgovarajući keratin, strukturni protein neophodan za formiranje kose, kože i noktiju.
Kako se odnosite prema monilethrixu?
Dok nema priznatog definitivnogtretman za monilethrix, oralni acitretin i topikalni 2% minoksidil pokazao je dobre kliničke i kozmetičke rezultate uz kontinuiranu upotrebu.
Je li monilethrix naslijeđen?
U većini slučajeva, monilethrix je naslijeđen kao autosomna genetska osobina. Genetske bolesti određuju dva gena, jedan dobijen od oca, a drugi od majke. Dominantni genetski poremećaji nastaju kada je samo jedna kopija abnormalnog gena neophodna za pojavu bolesti.