Gyrate Atrofija je posledica različitih mutacija u OAT genu, koji se nalazi na hromozomu 10q26. Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Identificirano je više od 50 varijanti, pri čemu se najčešće javljaju misense mutacije.
Šta uzrokuje giratnu atrofiju?
Mutacije u OAT genu uzrokuju giratnu atrofiju. OAT gen daje upute za stvaranje enzima ornitin aminotransferaze. Ovaj enzim je aktivan u centrima ćelija za proizvodnju energije (mitohondrijima), gdje pomaže u razgradnji molekula zvanog ornitin.
Da li je atrofija girata izlječiva?
Gyrate atrofija je nasljedna bolest uzrokovana mutacijom OAT gena. Ljudi sa giratnom atrofijom obično imaju vrlo loš noćni vid i lezije na mrežnjači. Ove lezije napreduju tokom vremena što dovodi do tunelskog vida i na kraju može uzrokovati sljepoću. Trenutno ne postoji lijek za atrofiju girata.
Šta je horoidalna atrofija?
Giratna atrofija horoide i retine je nasljedni poremećaj metabolizma proteina karakteriziran progresivnim gubitkom vida. Simptomi kao što su kratkovidost (miopija), otežano gledanje pri slabom osvjetljenju (noćno sljepilo) i gubitak bočnog (perifernog) vida razvijaju se tokom djetinjstva.
Kako se simptomi giratne atrofije mogu smanjiti?
Liječenje giratne atrofije sastoji se ili od smanjenja supstrata arginina iz kojeg je ornitinformirana , ili povećanje aktivnosti OAT enzima davanjem više kofaktora vitamina B6.
