Šta je spinalna mišićna atrofija?

Sadržaj:

Šta je spinalna mišićna atrofija?
Šta je spinalna mišićna atrofija?
Anonim

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je grupa nasljednih bolesti Definicija nasljednih bolesti. Bolesti koje su uzrokovane genetskim mutacijama prisutnim tokom razvoja embriona ili fetusa, iako se mogu primijetiti kasnije u životu. Mutacije mogu biti naslijeđene iz genoma roditelja ili se mogu steći in utero. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen

Urođene genetske bolesti (Id koncepta: C0950123) - NCBI

koji progresivno uništava motorne neurone-nervne ćelije u moždanom stablu i kičmenoj moždini koje kontrolišu bitnu aktivnost skeletnih mišića kao što su govor, hodanje, disanje i gutanje, što dovodi do slabosti mišića i atrofije.

Koji su znaci i simptomi spinalne mišićne atrofije?

Karakteristike

  • Loša kontrola glave.
  • Slab kašalj.
  • Slab plač.
  • Progresivna slabost mišića koji se koriste za žvakanje i gutanje.
  • Loš mišićni tonus.
  • Položaj “žablje noge” kada leži.
  • Ozbiljna slabost mišića na obje strane tijela.
  • Progresivna slabost mišića koji pomažu u disanju (interkostalni mišići)

Koji je životni vijek osobe sa spinalnom mišićnom atrofijom?

Neki će možda morati koristiti invalidska kolica. Simptomi se obično javljaju oko 18 mjeseci starosti ili u ranom djetinjstvu. Djeca sa ovom vrstom SMA generalno imaju skoro normalan životni vijek.

Možete li živjeti sspinalna mišićna atrofija?

Očekivani životni vijek

Većina djece sa tipom 1 SMA živjet će samo nekoliko godina. Međutim, ljudi koji su liječeni novim SMA lijekovima vidjeli su obećavajuća poboljšanja u kvaliteti života - i očekivanom životnom vijeku. Djeca s drugim tipovima SMA mogu preživjeti dugo u odrasloj dobi i živjeti zdrave, ispunjene živote.

Može li se liječiti spinalna mišićna atrofija?

Trenutno nije moguće izliječiti spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), ali istraživanja su u toku kako bi se pronašli novi tretmani. Dostupni su tretman i podrška za upravljanje simptomima i pomoć osobama sa ovim stanjem da imaju najbolji mogući kvalitet života.

Preporučuje se:

Zanimljive članke
Da li je kanjon Trabuco dobro mjesto za život?
Čitaj više

Da li je kanjon Trabuco dobro mjesto za život?

Cijene kuća Trabuco Canyon nisu samo među najskupljima u Kaliforniji, već se nekretnine u kanjonu Trabuco također konstantno rangiraju među najskupljima u Americi. Kanjon Trabuco je definitivno grad za bijele ovratnike, sa 94,42% radne snage zaposleno na poslovima bijelih ovratnika, što je znatno iznad nacionalnog prosjeka.

Kako se piše equilibrating?
Čitaj više

Kako se piše equilibrating?

glagol (koristi se sa objektom), e·quil·i·brat·ed, e·quil·i·brat·ing. ravnomjerno balansirati; držati u ravnoteži ili ravnoteži. Šta znači ponovno ekvilibrirati? da se ponovo dovede u stanje ravnoteže. Šta u hemiji znači ekvilibracija?

Da li krug k uzima Apple pay?
Čitaj više

Da li krug k uzima Apple pay?

ne znam gdje mogu dodati na listu izuzetih trgovina, ali Circle K corner trgovine imaju osim NFC bežičnog Apple pay plaćanja. Možete li platiti telefonom u Circle K? Da počnete štedjeti danas, idite u krug K i podignite Easy Pay karticu.