Mutacije strukture hromozoma su promene koje utiču na cele hromozome i čitave gene, a nesamo na pojedinačne nukleotide. Ove mutacije su rezultat grešaka u diobi stanica koje uzrokuju da se dio hromozoma odvoji, umnoži ili pređe na drugi hromozom.
Šta su hromozomske mutacije?
Mutacija hromozoma je proces promjene koji rezultira preuređenim dijelovima hromozoma, abnormalnim brojem pojedinačnih hromozoma ili abnormalnim brojem skupova hromozoma.
Šta uzrokuju hromozomske mutacije?
Mutacije nastaju spontano na niskoj frekvenciji zbog hemijske nestabilnosti purinskih i pirimidinskih baza i grešaka tokom replikacije DNK. Prirodna izloženost organizma određenim faktorima okoline, kao što su ultraljubičasto svjetlo i hemijski karcinogeni (npr. aflatoksin B1), također može uzrokovati mutacije.
Koje su 3 vrste hromozomskih mutacija?
Tri glavne mutacije jednog hromozoma: delecija (1), duplikacija (2) i inverzija (3). Dvije glavne dvohromozomske mutacije: insercija (1) i translokacija (2).
Koje su neke uobičajene hromozomske mutacije?
Neke od najčešćih hromozomskih abnormalnosti uključuju:
- Downov sindrom ili trisomija 21.
- Edwardov sindrom ili trisomija 18.
- Patau sindrom ili trisomija 13.
- Cri du chat sindrom ili 5p minussindrom (djelimično brisanje kratkog kraka hromozoma 5)
- Wolf-Hirschhorn sindrom ili deletion 4p sindrom.
