Hromozomska anomalija je promjena djetetovog genetskog materijala ili DNK, koja mijenja razvoj bebe prije rođenja. Ovo može uključivati dodatne, nedostajuće ili nepravilne hromozome.
Koje su najčešće hromozomske abnormalnosti?
Najčešći tip hromozomske abnormalnosti poznat je kao aneuploidija, abnormalni broj hromozoma zbog viška ili nedostatka hromozoma. Većina ljudi s aneuploidijom ima trizomiju (tri kopije hromozoma) umjesto monosomije (jedna kopija hromozoma).
Šta može uzrokovati hromozomske abnormalnosti kod fetusa?
Hromozomske abnormalnosti se često dešavaju zbog jednog ili više od ovih:
- Greške tokom podjele polnih ćelija (mejoza)
- Greške tokom podjele drugih ćelija (mitoza)
- Izloženost supstancama koje uzrokuju urođene mane (teratogeni)
Šta je razlog hromozomskih abnormalnosti?
Neka hromozomska stanja su uzrokovana promjenama u broju hromozoma. Ove promjene nisu naslijeđene, već se javljaju kao slučajni događaji tokom formiranja reproduktivnih ćelija (jajaca i spermatozoida). Greška u diobi ćelija koja se zove nedijunkcija rezultira reproduktivnim stanicama s abnormalnim brojem hromozoma.
Šta su hromozomske abnormalnosti u trudnoći?
Hromozomska abnormalnost se javlja kada fetus ima ili netačan broj hromozoma, netačankoličina DNK unutar hromozoma, ili hromozomi koji su strukturno oštećeni. Ove abnormalnosti mogu dovesti do razvoja kongenitalnih abnormalnosti, poremećaja poput Downovog sindroma ili mogućeg pobačaja.
