2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Zadnja izmjena: 2024-01-13 00:04
Hromozomska anomalija je promjena djetetovog genetskog materijala ili DNK, koja mijenja razvoj bebe prije rođenja. Ovo može uključivati dodatne, nedostajuće ili nepravilne hromozome.
Koje su najčešće hromozomske abnormalnosti?
Najčešći tip hromozomske abnormalnosti poznat je kao aneuploidija, abnormalni broj hromozoma zbog viška ili nedostatka hromozoma. Većina ljudi s aneuploidijom ima trizomiju (tri kopije hromozoma) umjesto monosomije (jedna kopija hromozoma).
Šta može uzrokovati hromozomske abnormalnosti kod fetusa?
Hromozomske abnormalnosti se često dešavaju zbog jednog ili više od ovih:
- Greške tokom podjele polnih ćelija (mejoza)
- Greške tokom podjele drugih ćelija (mitoza)
- Izloženost supstancama koje uzrokuju urođene mane (teratogeni)
Šta je razlog hromozomskih abnormalnosti?
Neka hromozomska stanja su uzrokovana promjenama u broju hromozoma. Ove promjene nisu naslijeđene, već se javljaju kao slučajni događaji tokom formiranja reproduktivnih ćelija (jajaca i spermatozoida). Greška u diobi ćelija koja se zove nedijunkcija rezultira reproduktivnim stanicama s abnormalnim brojem hromozoma.
Šta su hromozomske abnormalnosti u trudnoći?
Hromozomska abnormalnost se javlja kada fetus ima ili netačan broj hromozoma, netačankoličina DNK unutar hromozoma, ili hromozomi koji su strukturno oštećeni. Ove abnormalnosti mogu dovesti do razvoja kongenitalnih abnormalnosti, poremećaja poput Downovog sindroma ili mogućeg pobačaja.
Preporučuje se:
Da li treba da brinem o nespecifičnoj abnormalnosti t talasa?
Pozadina: Nespecifične abnormalnosti ST i T talasa (NSSTTA) na EKG-u u mirovanju su povezane sa povećanim kardiovaskularnim rizikom, i predstavljaju slične omjere rizika kao i tradicionalni faktori rizika, kao što je dislipidemija, hipertenzija i dijabetes melitus (DM).
Šta su hromozomske mutacije?
Mutacije strukture hromozoma su promene koje utiču na cele hromozome i čitave gene, a nesamo na pojedinačne nukleotide. Ove mutacije su rezultat grešaka u diobi stanica koje uzrokuju da se dio hromozoma odvoji, umnoži ili pređe na drugi hromozom.
Da li 3d skeniranja pokazuju abnormalnosti?
A 3D/4D ultrazvuk ne pruža nikakvu kliničku korist. Neće otkriti nikakve abnormalnosti ili probleme koje vaša beba može imati. 3D/4D skeniranje pruža samo detaljnu fotografiju/film visoke definicije, ali ne pruža dodatne informacije o dobrobiti bebe.
Da li pušenje uzrokuje hromozomske abnormalnosti?
Izloženost duvanskom dimu eksperimentalno je pokazano da izaziva oštećenje ćelijske DNK i numeričke i strukturne hromozomske anomalije u modelima sisara i prokariota, uključujući in vitro i in vivo sisteme [5– 7]. Da li pušenje utiče na hromozome?
Mogu li se hromozomske abnormalnosti spriječiti?
Ne postoji tretman koji će spriječiti embrione da imaju hromozomske abnormalnosti. Što je žena starija, veće su šanse da će embrion imati abnormalan broj hromozoma. Zbog toga žene imaju veću stopu pobačaja kako stare. Kako možete smanjiti hromozomske abnormalnosti?
