Šta uzrokuje aniridiju? Stručnjaci misle da se mnogi slučajevi dešavaju zbog promjene (mutacije) u genu zvanom PAX6. PAX6 je dio genetskih informacija koje prosljeđujete svojoj djeci. Ovaj gen je ključan za zdravlje i razvoj očiju.
Gdje je aniridija najčešća?
Aniridija se javlja dok se oko razvija tokom 12. do 14. nedelje trudnoće. U većini slučajeva to je zbog mutacije u kratkom kraku hromozoma 11 (11p13) i utiče na gen PAX6, ali se takođe vidi i u genetskim defektima u obližnjim genima.
Možete li izliječiti aniridiju?
Liječenje aniridije je obično usmjereno na poboljšanje i očuvanje vida. Lijekovi ili operacija mogu biti od pomoći kod glaukoma i/ili katarakte. Kontaktna sočiva mogu biti korisna u nekim slučajevima. Kada se genetski uzrok ne može identificirati, pacijente treba procijeniti na mogućnost razvoja Wilmsovog tumora.
Možete li oslijepiti od aniridije?
Stepen problema s vidom za one s aniridijom uvelike varira. Neki oboljeli su pravno slijepi, dok drugi imaju dovoljno dobar vid da voze. Kasnije u životu, ljudi s aniridijom mogu razviti druge probleme s očima kao što su glaukom i katarakta, što se javlja kod 50% do 85% ljudi s aniridijom.
Kako se dijagnosticira aniridija?
Aniridia se obično otkriva pri rođenju. Najuočljivija karakteristika je da su bebine oči veoma tamne bez prave šareniceboja. Očni živac, mrežnica, sočivo i šarenica mogu biti zahvaćeni i mogu uzrokovati probleme s oštrinom vida u zavisnosti od stepena nerazvijenosti.
