Aniridia je naslijeđena po autosomno dominantnom obrascu, što znači da je jedna kopija izmijenjenog gena u svakoj ćeliji dovoljna da izazove poremećaj. U otprilike dvije trećine slučajeva, oboljela osoba nasljeđuje mutaciju od jednog zahvaćenog roditelja.
Da li je aniridija genetski poremećaj?
Aniridia je ozbiljan i rijedak genetski poremećaj oka. Šarenica je djelimično ili potpuno nestala, često na oba oka. Može uticati i na druge dijelove oka. Vaše dijete može imati određene probleme od rođenja, kao što je povećana osjetljivost na svjetlo.
Da li je WAGR sindrom dominantan ili recesivan?
Izolovana aniridija i WAGR sindrom se nasljeđuju na autosomno dominantan način.
Je li WAGR naslijeđen?
Većina slučajeva WAGR sindroma se ne nasljeđuje. Oni su rezultat delecije hromozoma koja se javlja kao slučajni događaj tokom formiranja reproduktivnih ćelija (jaja ili spermatozoida) ili u ranom fetalnom razvoju. Pogođeni ljudi obično nemaju istoriju poremećaja u svojoj porodici.
Koliko je uobičajena Anaridia?
Koliko je česta aniridija? U opštoj populaciji, aniridija se javlja u 1 na 50, 000-100, 000 ljudi, a incidencija varira u različitim regionima.
