Jacobsenov sindrom (JS) je sindrom kontinualnog gena uzrokovan djelomičnim brisanjem dugog kraka hromozoma 11. Stanje je prvi opisao Jacobsen u 1973 u porodici sa više članova koji su naslijedili neuravnoteženu translokaciju 11;21 izvedenu iz balansiranog roditelja nosioca translokacije [1].
Koliko ljudi u SAD-u ima Jacobsenov sindrom?
Dok je prevalencija Jacobsenovog sindroma nepoznata, prevalencija porođaja je predložena na 1/50, 000-100, 000 u Sjedinjenim Državama, sa omjerom žene/muškarci od 2:1.
Po kome je nazvan Jacobsenov sindrom?
Sindrom je prvi identifikovala danska genetičarka Petrea Jacobsen 1973. godine i dobila je ime po njoj. Otkrila je Jacobsenov sindrom u porodici u kojoj je više ljudi imalo ovaj poremećaj.
Može li se Jacobsenov sindrom liječiti?
Ne postoji lijek za Jacobsenov sindrom; liječenje se općenito fokusira na specifične znakove i simptome prisutne kod svakog pojedinca. Liječenje može zahtijevati koordinirane napore tima različitih specijalista. Osobe sa niskim brojem trombocita (trombocitopenija) treba redovno pratiti.
Kada se dijagnosticira Jacobsenov sindrom?
Polomljeni hromozom i geni koji su izbrisani biće vidljivi. Jacobsenov sindrom se može dijagnosticirati tokom trudnoće. Ako ultrazvuk označi nešto nenormalno, moguća su daljnja ispitivanjabiti gotovo. Uzorak krvi se može uzeti od majke i analizirati.
