Frameshift mutacija daje skraćene, disfunkcionalne proteine proizvoda, što dovodi do gubitka funkcije, genetskih poremećaja ili čak smrti. Mutacije pomaka okvira se smatrale kao uglavnom štetne i od malog značaja za molekularnu evoluciju proteina.
Je li pomicanje okvira štetno?
Mutacije pomaka okvira su očigledne kod teških genetskih bolesti kao što je Tay-Sachsova bolest; povećavaju podložnost određenim vrstama raka i klasama porodične hiperholesterolemije; 1997. mutacija pomaka okvira povezana je sa otpornošću na infekciju HIV retrovirusom.
Da li je mutacija pomaka okvira najgora?
Insertion vs.
Mutacije brisanja, s druge strane, su suprotni tipovi tačkastih mutacija. Oni uključuju uklanjanje baznog para. Obje ove mutacije dovode do stvaranja najopasnijeg tipa mutacija tačke od svih: mutacije pomaka okvira.
Koje su posljedice mutacije pomaka okvira?
Mutacije pomaka okvira mogu rezultirati: Promijenjena kodirajuća sekvenca proteina može biti neupotrebljiva ili potpuno novi protein. Kao posljedica toga, različiti biohemijski procesi mogu poremetiti.
Zašto su mutacije pomaka okvira najozbiljnije?
Mutacijski efekti
Uopšteno govoreći, pomak okvira i besmislene mutacije se smatraju najozbiljnije ometaju funkciju proteina jer se dio proteina ne proizvodi.