Kasnih 1980-ih, Robert Burgeson, PhD, i njegova istraživačka grupa u bolnici Shriner's u Portlandu, Oregon, otkrili su kolagen tipa 7 i pomogli da se pokaže da pacijenti sa recesivnom distrofijom EB-u je nedostajao ovaj protein.
Odakle potiče bulozna epidermoliza?
Bulozna epidermoliza se obično nasljeđuje. Gen bolesti se može prenijeti od jednog roditelja koji ima bolest (autosomno dominantno nasljeđe). Ili se može prenijeti od oba roditelja (autosomno recesivno nasljeđivanje) ili nastati kao nova mutacija u zahvaćenoj osobi koja se može prenijeti.
Šta je bulozna distrofična epidermoliza?
Bulozna distrofična epidermoliza je jedan od glavnih oblika grupe stanja koja se naziva buloza epidermolize. Epidermolysis bullosa uzrokuje da koža bude vrlo lomljiva i da lako stvara plikove. Plikovi i erozije kože nastaju kao odgovor na manje ozljede ili trenje, kao što su trljanje ili grebanje.
Ko je Marky Jaquez?
(KSNW) – Dvadesetogodišnji Marky Jaquez rođen je sa retkom kožnom bolešću “Epidermolysis bullosa”, takođe poznatom kao sindrom leptira. Njegova majka, Melissa Jaquez, koja vodi njegov TikTok nalog, rekla je da TikTok označava i uklanja video zapise njenog sina.
Da li je bulozna distrofična epidermoliza rijetka bolest?
Epidermolysis bullosa acquisita (stečeni oblik EB) je rijetkaautoimuni poremećaj i nije naslijeđen.