Leberova kongenitalna amauroza (LCA) je poremećaj oka koji prvenstveno pogađa mrežnicu. Osobe s ovim stanjem obično imaju teško oštećenje vida koje počinje u ranom djetinjstvu. Ostale karakteristike uključuju fotofobiju, nevoljne pokrete očiju (nistagmus) i ekstremnu dalekovidost.
Koje su ključne karakteristike Leberove kongenitalne amauroze i na koga utiče?
Leberova kongenitalna amauroza je poremećaj oka koji prvenstveno utječe na retinu, koje je specijalizovano tkivo u stražnjem dijelu oka koje detektuje svjetlost i boju. Osobe s ovim poremećajem obično imaju ozbiljno oštećenje vida počevši od djetinjstva.
Šta vide ljudi s Leberovom kongenitalnom amaurozom?
Leberova kongenitalna amauroza (LCA) je porodica kongenitalnih distrofija retine koja rezultira teškim gubitkom vida u ranoj dobi. Pacijenti obično imaju nistagmus, spore ili skoro odsutne reakcije zjenica, ozbiljno smanjenu oštrinu vida, fotofobiju i visoku hiperopiju.
Kako se predstavljena genetska medicina može koristiti za liječenje Leberove kongenitalne amauroze?
Ova nova terapija uključuje implantaciju novih gena u abnormalne ćelije retine kako bi se ispravio defektni gen. Nedavno je genska terapija postala dostupna za pacijente s mutacijama u obje kopije gena RPE65. Defekt ovog gena možeuzrokuje LCA kod nekih pacijenata, kao i retinitis pigmentosa (RP) kod drugih.
Postoji li lijek za Leberovu kongenitalnu amaurozu?
Kako se liječi Leberova kongenitalna amauroza ? Nažalost, tamo trenutno nema lijeka za LCA. Međutim, razvoj terapija zamjene gena i drugih potencijalnih novih tretmana pružaju nadu pacijentima. Važno je napomenuti da su to genski specifični.