Piebaldizam karakteriše odsustvo melanocita u mrljama kože i kose i prisustvo belog pramena kod oko 90% pacijenata. Piebaldizam je rijedak autosomno dominantni poremećaj u kojem je približno 75% slučajeva uzrokovano mutacijom u KIT genu.
Je li piebaldizam uobičajen?
Stanje je vrlo često kod miševa, zečeva, pasa, ovaca, jelena, goveda i konja-gdje je selektivni uzgoj povećao učestalost mutacije-ali se javlja među čimpanzama a drugi primati samo retko kao među ljudima. Piebaldizam nije povezan sa stanjima kao što su vitiligo ili polioza.
Je li piebaldizam opasan po život?
Piebaldizam sam po sebi nije stanje opasno po život, ali neki ljudi mogu iskusiti psihološke simptome zbog stanja kože. Razgovor sa dermatologom ili psihijatrom može biti od pomoći u prevazilaženju ovih osjećaja.
Da li je piebaldizam dominantna osobina?
Piebaldizam je rijedak autosomno dominantni poremećaj karakteriziran urođenim odsustvom melanocita u zahvaćenim područjima kože i kose zbog mutacije c-kit gena, koji utiče na diferencijacija i migracija melanoblasta iz neuralnog grebena tokom embrionalnog života.
Je li piebaldizam naslijeđen?
Ovo stanje je prisutno pri rođenju i obično ostaje nepromijenjeno tokom života. naslijeđuje se na autosomno dominantan način ije uzrokovan mutacijama u KIT genu.