Ko je otkrio miotonijsku distrofiju?

Sadržaj:

Ko je otkrio miotonijsku distrofiju?
Ko je otkrio miotonijsku distrofiju?
Anonim

Miotonična distrofija tip 1 (DM1) je najčešći oblik mišićne distrofije, koja počinje u odrasloj dobi. Od njegovog prvog opisa 1909. od strane Hansa Steinerta, naše znanje o DM1 je izuzetno poraslo.

Ko je osnovao miotoničnu distrofiju?

Historija. Miotoničnu distrofiju prvi je opisao njemački ljekar, Hans Gustav Wilhelm Steinert, koji je prvi objavio seriju od 6 slučajeva ovog stanja 1909.

Kako je miotonična distrofija dobila ime?

Miotonična distrofija se često skraćuje kao "DM" u pozivajući se na njeno grčko ime, dystrophia myotonica. Drugi naziv koji se povremeno koristi za ovaj poremećaj je Steinertova bolest, po njemačkom doktoru koji je prvobitno opisao poremećaj 1909.

Šta je medicinski izraz DM1?

Miotonična distrofija tip 1 (DM1) je multisistemski poremećaj koji pogađa skeletne i glatke mišiće, kao i oko, srce, endokrini sistem i centralni nervni sistem.

Mogu li djevojčice dobiti miotoničnu distrofiju?

Muškarci i žene podjednako mogu prenijeti miotoničnu distrofiju na svoju djecu. Miotonična distrofija je genetska bolest i stoga je može naslijediti dijete oboljelog roditelja ako primi mutaciju u DNK od roditelja. Bolest se može prenijeti i naslijediti podjednako od strane oba spola.

Preporučuje se:

Ko je otkrio bulozu distrofične epidermolize?

Ko je otkrio bulozu distrofične epidermolize?

Kasnih 1980-ih, Robert Burgeson, PhD, i njegova istraživačka grupa u bolnici Shriner's u Portlandu, Oregon, otkrili su kolagen tipa 7 i pomogli da se pokaže da pacijenti sa recesivnom distrofijom EB-u je nedostajao ovaj protein. Odakle potiče bulozna epidermoliza?

Ko je otkrio teoriju inducirane fit?

Ko je otkrio teoriju inducirane fit?

Model indukovanog uklapanja prvi je predložio Koshland 1958. da bi objasnio konformacijske promjene proteina u procesu vezivanja. Ovaj model sugerira da enzim, kada se veže sa svojim supstratom, optimizira interfejs kroz fizičke interakcije kako bi formirao konačnu složenu strukturu.

Ko je otkrio superjato djevice?

Ko je otkrio superjato djevice?

U 1950-im, francusko-američki astronom Gérard Henri de Vaucouleurs bio je prvi koji je tvrdio da ovaj višak predstavlja strukturu nalik galaksiji velikih razmjera, skovao termin "Lokalno Supergalaxy" 1953., koju je promijenio u "

Ko je otkrio sumpornu kiselinu?

Ko je otkrio sumpornu kiselinu?

Otkriće sumporne kiseline pripisuje se alhemičaru iz 8. stoljeća Jabiru ibn Hayyanu. Kako je prvi put napravljena sumporna kiselina? U 17. veku, nemačko-holandski hemičar Johann Glauber pripremio je sumpornu kiselinu sagorevanjem sumpora zajedno sa šalitrom (kalijev nitrat, KNO 3 ), u prisustvu pare.

Kako je Becquerel otkrio radioaktivnost?

Kako je Becquerel otkrio radioaktivnost?

Slučajno je otkrio da uranijumove soli spontano emituju prodorno zračenje koje se može registrovati na fotografskoj ploči. Dalja istraživanja su jasno pokazala da je ovo zračenje nešto novo, a ne rendgensko zračenje: otkrio je novi fenomen, radioaktivnost.