Huntingtonova bolest je autosomno dominantni poremećaj, što znači da je osobi potrebna samo jedna kopija defektnog gena da bi razvila poremećaj. Sa izuzetkom gena na polnim hromozomima, osoba nasleđuje dve kopije svakog gena - po jednu kopiju od svakog roditelja.
Kako Huntingtonova bolest prolazi kroz porodice?
Huntingtonova bolest (HD) je naslijeđena na autosomno dominantan način. To znači da je promjena (mutacija) samo u jednoj od 2 kopije HTT gena dovoljna da izazove stanje. Kada osoba sa HD ima djecu, svako dijete ima 50% (1 od 2) šanse da naslijedi mutirani gen i razvije to stanje.
Ko nosi gen za Huntingtonovu bolest?
Huntingtonova bolest je progresivni poremećaj mozga uzrokovan jednim defektnim genom na hromozomu 4 - jednom od 23 ljudska hromozoma koji nose cijeli genetski kod osobe. Ovaj defekt je "dominantan", što znači da će svako ko ga naslijedi od roditelja saHuntingtonovom bolestom na kraju razviti bolest.
Možete li dobiti Huntingtonovu bolest ako je nijedan od vaših roditelja nema?
Moguće je razviti HD čak i ako nema poznatih članova porodice sa ovim stanjem. Oko 10% ljudi sa HD nema porodičnu istoriju. Ponekad je to zato što je roditelju ili baki i djedu pogrešno dijagnosticirano neko drugo stanje kao što jeParkinsonova bolest, kada su u stvari imali HD.
Da li Huntingtonova bolest potiče od majke ili oca?
Postoje izvještaji da je Huntingtonova koreja kod maloljetnika skoro uvijek naslijeđena od oca, i da se kasna Huntingtonova koreja nasljeđuje češće od majke nego od oca.
