Prader-Willi sindrom je uzrokovan gubitkom funkcije gena u određenoj regiji hromozoma 15. Ljudi obično nasljeđuju po jednu kopiju ovog hromozoma od svakog roditelja. Neki geni su uključeni (aktivni) samo na kopiji koja je naslijeđena od oca osobe (očeva kopija).
Ko će najvjerovatnije dobiti Prader-Willi?
Prader-Willi sindrom (PWS) je genetski poremećaj koji se javlja kod otprilike jednog od svakih 15.000 porođaja. PWS utiče na muške i ženske sa jednakom učestalošću i utiče na sve rase i etničke grupe. PWS je prepoznat kao najčešći genetski uzrok pretilosti u djetinjstvu opasne po život.
Mogu li ženke dobiti Prader-Willi?
Ovo može objasniti neke od tipičnih karakteristika Prader-Willi sindroma, kao što su odloženi rast i uporna glad. Genetski uzrok se dešava čisto slučajno, a dječaci i djevojčice svih etničkih pripadnosti mogu biti pogođeni. Izuzetno je rijetko da roditelji imaju više od jednog djeteta sa Prader-Willi sindromom.
Čime je uzrokovan Prader-Willi sindrom?
Prader-Willi sindrom je uzrokovan genetskim problemom na hromozomu broj 15. Geni sadrže uputstva za stvaranje ljudskog bića. Sastoje se od DNK i spakovane u niti koje se nazivaju hromozomi. Osoba ima 2 kopije svih svojih gena, što znači da hromozomi dolaze u parovima.
Kako dobiti PWS?
Prader-Willi sindrom (PWS) je uzrokovan gubitkom aktivnih gena u specifičnoj regiji hromozoma 15. Ljudi obično nasljeđuju po jednu kopiju hromozoma 15 od svakog roditelja. Neki geni na hromozomu 15 su aktivni (ili "izraženi") samo na kopiji koja je naslijeđena od oca osobe (očeva kopija).