Dijagnostički kriterijumi za Prader-Willi sindrom Na dijagnozu Prader-Willi sindroma treba posumnjati kod dece mlađe od tri godine sa skorom od najmanje 5; i kod djece od tri godine i starije sa rezultatom od najmanje 8, sa 4 boda iz glavnih kriterija.
Kada se dijagnosticira PWS?
Sumnja na Prader-Willi sindrom (PWS) obično se postavlja od strane ljekara na osnovu kliničkih simptoma. Na PWS treba posumnjati kod svakog odojčeta rođenog sa značajnom hipotonijom (mišićna slabost ili „okretnost”). Dijagnoza je potvrđena analizom krvi.
Kako da znam da li moja beba ima Prader-Willi sindrom?
Klasični znak Prader-Willi sindroma je stalna žudnja za hranom, što rezultira brzim debljanjem, počevši od oko 2 godine. Konstantna glad dovodi do čestog jedenja i konzumiranja velikih porcija. Može se razviti neobično ponašanje u potrazi za hranom, kao što je gomilanje hrane ili jedenje smrznute hrane ili čak smeća.
Može li Prader-Willi sindrom ostati nedijagnostikovan?
Rano testiranje je neophodno, jer rana dijagnoza omogućava pravovremeno liječenje. Neke osobe sa PWS-om ne dobijaju dijagnozu, ili im je data pogrešna dijagnoza Downovog sindroma ili poremećaja autističnog spektra (ASD), jer se neke karakteristike ovih stanja preklapaju sa onima kod PWS-a.
Može li se Prader-Willi sindrom otkriti prije rođenja?
Neinvazivni prenatalni skrining(NIPS) – koji se naziva i neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) ili testiranje DNK bez ćelija – sada je dostupno za Prader-Willi sindrom (PWS). Testiranje se može učiniti bilo kada nakon 9-10 sedmica gestacije jer DNK iz fetusa cirkuliše u krvi majke.