U većini slučajeva dyskeratoza congenita je naslijeđena. Obrazac nasljeđivanja može biti X-vezan (Zinsser-Cole-Engleman sindrom), autosomno dominantan (diskeratoza kongenita, Scogginsov tip) ili autosomno recesivan.
Da li je dyskeratoza congenita recesivna ili dominantna?
Kada je dyskeratosis congenita uzrokovana mutacijama gena DKC1, ona se nasljeđuje u X-vezanom recesivnom obrascu. DKC1 gen se nalazi na X hromozomu, koji je jedan od dva polna hromozoma.
Šta je DC sindrom?
Dyskeratosis congenita (DC) je nasljedni poremećaj. Simptomi DC-a mogu uključivati abnormalnu pigmentaciju kože, abnormalni rast noktiju i bijele mrlje unutar usta (leukoplakija). Djeca sa DC su u riziku od razvoja zatajenja koštane srži, nekih karcinoma i plućnih problema.
Koja organela je zahvaćena dyskeratosis congenita?
Dyskeratosis congenita je poremećaj lošeg održavanja telomera uglavnom zbog brojnih mutacija gena koje dovode do abnormalne funkcije ribosoma, koja se naziva ribosomopatija. Konkretno, bolest je povezana sa jednom ili više mutacija koje direktno ili indirektno utiču na RNA komponentu telomeraze kralježnjaka (TERC).
Postoji li lijek za dyskeratosis congenita?
Jedina dugotrajna, kurativna opcija liječenja zatajenja koštane srži kod pacijenata s kongenitalnom diskeratozom (DKC) jetransplantacija hematopoetskih matičnih ćelija (SCT), iako su dugoročni rezultati i dalje loši, sa procijenjenom stopom 10-godišnjeg preživljavanja od 23%.
