Gaucherova bolest prenosi se sa roditelja na djecu (naslijeđuje se). Uzrokuje ga problem sa GBA genom. To je autosomno recesivni poremećaj. To znači da svaki roditelj mora prenijeti abnormalni GBA gen kako bi njihovo dijete dobilo Gauchera.
U kojoj dobi je dijagnosticirana Gaucherova bolest?
Iako se bolest može dijagnosticirati u bilo kojoj dobi, polovina pacijenata je mlađa od 20 godina u trenutku dijagnoze. Klinička slika je heterogena sa povremenim asimptomatskim oblicima.
Može li se Gaucherova bolest naslijediti?
Gaucherova bolest se prenosi u obrascu nasljeđivanja koji se zove autosomno recesivno. Oba roditelja moraju biti nosioci Gaucher promijenjenog (mutiranog) gena da bi njihovo dijete naslijedilo ovo stanje.
Koji je očekivani životni vijek osobe s Gaucherovom bolešću?
Iz Gaucher registra Međunarodne kolaborativne Gaucher grupe (ICGG), srednji očekivani životni vijek pri rođenju pacijenata s Gaucherovom bolešću tipa 1 prijavljen je kao 68,2 godine (63,9 godina za pacijenti sa splenektomijom i 72,0 godine za pacijente bez splenektomije), u poređenju sa 77,1 godina u referentnoj …
Ko je u opasnosti od Gaucherove bolesti?
Svako može imati ovaj poremećaj, ali ljudi aškenazi jevrejskog (istočnoevropskog) porijekla imaju veću vjerovatnoću da imaju Gaucherovu bolest tipa 1. Od svih ljudi iz Aškenaza (ili Aškenaza) Jevrejsko porijeklo, skoro 1 od 450ima poremećaj, a 1 od 10 nosi promjenu gena koja uzrokuje Gaucherovu bolest.
