Ko je otkrio pseudoxanthoma elasticum?

Sadržaj:

Ko je otkrio pseudoxanthoma elasticum?
Ko je otkrio pseudoxanthoma elasticum?
Anonim

Glavni akteri u otkriću bili su Sharon Terry (koja drži patent gena) i dr. Jouni Uitto i Arthur Bergen. Lokalizirali su gen na kratkom kraku hromozoma 16. Gen je ranije označen kao gen MRP6 u odnosu na protein MRP6, ali ispravna oznaka je gen ABCC6.

Da li Pseudoxanthoma ima Elasticum?

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je progresivni poremećaj koji se karakteriše nakupljanjem naslaga kalcijuma i drugih minerala (mineralizacija) u elastičnim vlaknima. Elastična vlakna su sastavni dio vezivnog tkiva, koji pruža snagu i fleksibilnost strukturama u cijelom tijelu.

Šta je lijek za Pseudoxanthoma Elasticum?

Nažalost, ne postoji lijek za pseudoxanthoma elasticum. Pogođenim osobama se preporučuje da imaju redovne fizikalne preglede kod svog lekara primarne zdravstvene zaštite i rutinske preglede očiju kod oftalmologa (oftalmologa) koji je upoznat sa poremećajima mrežnjače.

Šta je PXE oftalmologija?

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je rijetka genetska bolest karakterizirana elastorheksijom, ili progresivnom kalcifikacijom i fragmentacijom, elastičnih vlakana koja prvenstveno pogađaju kožu, retinu i kardiovaskularni sistem.

Šta znači mutacija R1141X?

Česta mutacija u ABCC6 genu (R1141X) jePovezano sa snažnim povećanjem prevalencije koronarne arterijske bolesti. Mieke D. Trip, MD.

Preporučuje se:

Ko je otkrio bulozu distrofične epidermolize?

Ko je otkrio bulozu distrofične epidermolize?

Kasnih 1980-ih, Robert Burgeson, PhD, i njegova istraživačka grupa u bolnici Shriner's u Portlandu, Oregon, otkrili su kolagen tipa 7 i pomogli da se pokaže da pacijenti sa recesivnom distrofijom EB-u je nedostajao ovaj protein. Odakle potiče bulozna epidermoliza?

Ko je otkrio teoriju inducirane fit?

Ko je otkrio teoriju inducirane fit?

Model indukovanog uklapanja prvi je predložio Koshland 1958. da bi objasnio konformacijske promjene proteina u procesu vezivanja. Ovaj model sugerira da enzim, kada se veže sa svojim supstratom, optimizira interfejs kroz fizičke interakcije kako bi formirao konačnu složenu strukturu.

Ko je otkrio superjato djevice?

Ko je otkrio superjato djevice?

U 1950-im, francusko-američki astronom Gérard Henri de Vaucouleurs bio je prvi koji je tvrdio da ovaj višak predstavlja strukturu nalik galaksiji velikih razmjera, skovao termin "Lokalno Supergalaxy" 1953., koju je promijenio u "

Ko je otkrio sumpornu kiselinu?

Ko je otkrio sumpornu kiselinu?

Otkriće sumporne kiseline pripisuje se alhemičaru iz 8. stoljeća Jabiru ibn Hayyanu. Kako je prvi put napravljena sumporna kiselina? U 17. veku, nemačko-holandski hemičar Johann Glauber pripremio je sumpornu kiselinu sagorevanjem sumpora zajedno sa šalitrom (kalijev nitrat, KNO 3 ), u prisustvu pare.

Možete li umrijeti od pseudoxanthoma elasticum?

Možete li umrijeti od pseudoxanthoma elasticum?

26-godišnja žena se srušila i iznenada umrla dok je plesala. Nalazi autopsije uključivali su kožne lezije pseudoxanthoma elasticum (PXE), rijetke genetske bolesti s autosomno dominantnim i recesivnim obrascima nasljeđivanja. Šta je lijek za Pseudoxanthoma Elasticum?