Agamaglobulinemija (ARA) X-povezana agamaglobulinemija (XLA) je prvi put opisana u 1952 od strane dr. Ogdena Brutona. Ova bolest, koja se ponekad naziva Brutonova agamaglobulinemija ili kongenitalna agamaglobulinemija, bila je jedna od prvih bolesti imunodeficijencije koja je identificirana.
Koja je razlika između hipogamaglobulinemije i agamaglobulinemije?
"Hipogamaglobulinemija" je uglavnom sinonim za "agamaglobulinemiju". Kada se koristi potonji izraz (kao u "X-povezanoj agamaglobulinemiji") to implicira da gama globulini nisu samo smanjeni, već i potpuno odsutni.
Šta uzrokuje agamaglobulinemiju?
X-vezana agamaglobulinemija uzrokovana je genetskom mutacijom. Ljudi sa ovim stanjem ne mogu proizvesti antitijela koja se bore protiv infekcije. Oko 40% ljudi sa ovim stanjem ima člana porodice koji ga ima.
Šta je Btk nedostatak?
Utvrđeno je da nekoliko mutacija u BTK genu uzrokuje izolirani nedostatak hormona rasta tipa III, stanje koje karakteriše spor rast, nizak rast i oslabljen imuni sistem. Mutacije koje uzrokuju ovo stanje dovode do proizvodnje nefunkcionalne verzije BTK proteina.
Je li XLA SCID?
XLA je takođe istorijski pogrešno smatran Teška kombinovana imunodeficijencija (SCID), mnogo ozbiljniji imuni nedostatak ("Muhurići"). A sojlaboratorijskog miša, XID, koristi se za proučavanje XLA. Ovi miševi imaju mutiranu verziju mišjeg Btk gena i pokazuju sličan, ali blaži imuni nedostatak kao kod XLA.
