Downov sindrom je genetski poremećaj uzrokovan kada abnormalna podjela ćelija rezultira dodatnom punom ili djelomičnom kopijom hromozoma 21. Ovaj ekstra genetski materijal uzrokuje razvojne promjene i fizičke karakteristike Downovog sindroma.
Može li se Downov sindrom pojaviti u porodici?
Da li se Downov sindrom javlja u porodici? Sva 3 tipa Downovog sindroma su genetska stanja (u vezi sa genima), ali samo 1% svih slučajeva Downovog sindroma ima nasljednu komponentu (prenošenu sa roditelja na dijete putem gena). Nasljednost nije faktor u trizomiji 21 (nedisjunkcija) i mozaicizmu.
Da li je Downov sindrom genetski ili nasumičan?
Većina slučajeva Downovog sindroma se ne nasljeđuje. Kada je stanje uzrokovano trizomijom 21, hromozomska abnormalnost se javlja kao slučajni događaj tokom formiranja reproduktivnih ćelija kod roditelja. Abnormalnost se obično javlja u jajnim ćelijama, ali se povremeno javlja i u spermatozoidima.
Šta vas čini visokim rizikom za bebu s Downovim sindromom?
Jedan faktor koji povećava rizik za rođenje bebe sa Downovim sindromom je starost majke. Žene koje imaju 35 godina ili više kada zatrudne imaju veću vjerovatnoću da će imati trudnoću pogođenu Downovim sindromom nego žene koje zatrudne u mlađoj dobi.
Može li se Downov sindrom spriječiti?
Ne postoji način da se spriječi Downov sindrom. Ako ste u velikom riziku da imate dijete sa Daunomsindrom ili već imate jedno dijete sa Downovim sindromom, možda ćete htjeti konsultovati genetskog savjetnika prije nego zatrudnite.
