Bolest kobalamina C (cblC), također poznata kao metilmalonska acidurija sa homocistinurijom homocistinurija Homocistinurija ili HCU je nasljedni poremećaj metabolizma aminokiseline metionin zbog nedostatka cistationin beta sintaza ili metionin sintaza. To je naslijeđeno autosomno recesivno svojstvo, što znači da dijete mora naslijediti kopiju defektnog gena od oba roditelja da bi bilo pogođeno. https://en.wikipedia.org › wiki › Homocystinuria
Homocistinurija - Wikipedia
, je nasljedna bolest koju karakterizira hipotonija, letargija, intelektualne i razvojne smetnje, napadi, problemi s vidom i problemi povezani s krvlju.
Šta je bolest kobalamina C?
Pozadina Kombinirana metilmalonska acidurija i homocistinurija kobalamin C tipa (kobalamin C bolest) je urođeni metabolički poremećaj koji se sastoji od poremećene unutarćelijske sinteze 2 aktivna oblika vitamina B12(kobalamin), naime, adenozilkobalamin i metilkobalamin, što rezultira povećanjem nivoa …
Za šta je kobalamin dobar?
Vitamin B-12 (kobalamin) igra esencijalnu ulogu u formiranju crvenih krvnih zrnaca, metabolizmu ćelija, nervnoj funkciji i proizvodnji DNK, molekula unutar ćelija koji nose genetsku informacije. Izvori hrane vitamina B-12 uključuju perad, meso, ribu i mliječne proizvode.
Gdje se nalazi kobalamin?
Vitamin B12, ili kobalamin, jeprirodno se nalazi u hrana za životinje. Takođe se može dodati u hranu ili suplemente. Vitamin B12 je potreban za formiranje crvenih krvnih zrnaca i DNK. Takođe je ključni igrač u funkciji i razvoju mozga i nervnih ćelija.
Koji je medicinski izraz za vitamin B12?
Cobalamin; Cyanocobalamin. Vitamin B12, koji se naziva i kobalamin, jedan je od 8 vitamina B.
