Outlook. Ljudi sa alkaptonurijom imaju normalan životni vijek. Međutim, obično će iskusiti teške simptome, kao što su bol i gubitak pokreta u zglobovima, koji značajno utiču na kvalitet života.
Možete li umrijeti od alkaptonurije?
Pacijenti sa alkaptonurijom razvijaju artritis i često pate od drugih bolesti, uključujući kardiovaskularne i bubrežne bolesti. Slučajevi fatalne alkaptonurije su rijetki, a smrt je često posljedica bubrežnih ili srčanih komplikacija.
Šta se događa s osobom s alkaptonurijom?
Alkaptonurija je rijedak genetski metabolički poremećaj koji karakterizira akumulacija homogentizinske kiseline u tijelu. Pogođenim osobama nedostaje dovoljno funkcionalnih nivoa enzima potrebnog za razgradnju homogentizinske kiseline. Pogođene osobe mogu imati tamni urin ili urin koji postaje crn kada su izloženi zraku.
Da li je alkaptonurija zarazna bolest?
Alkaptonurija se nasljeđuje, što znači da se prenosi kroz porodice. Ako oba roditelja nose neradnu kopiju gena povezanog sa ovim stanjem, svako od njihove djece ima 25% (1 od 4) šanse da razvije bolest.
Koliko je česta alkaptonurija?
Ovo stanje je rijetko, pogađa 1 od 250.000 do 1 milion ljudi širom svijeta. Alkaptonurija je češća u određenim područjima Slovačke (gdje ima učestalost od oko 1 na 19 000 ljudi) iu Dominikanskoj Republici.
