Nedostatak arginaze-1 je rijedak nasljedni poremećaj karakteriziran potpunim ili djelomičnim nedostatkom enzima arginaze u jetri i crvenim krvnim zrncima. Arginaza je jedan od šest enzima koji igraju ulogu u razgradnji i uklanjanju dušika iz tijela, proces poznat kao ciklus uree.
Gdje se može naći arginaza?
U većini sisara postoje dva izozima ovog enzima; prva, arginaza I, funkcioniše u ciklusu uree, i primarno se nalazi u citoplazmi jetre. Drugi izozim, arginaza II, uključen je u regulaciju koncentracije arginina/ornitina u ćeliji.
Šta se dešava kod nedostatka arginaze?
Nedostatak arginaze je nasljedni poremećaj koji uzrokuje da se aminokiselina arginin (građevinski blok proteina) i amonijak postepeno akumuliraju u krvi. Amonijak, koji nastaje kada se proteini razgrađuju u tijelu, otrovan je ako nivoi postanu previsoki.
Šta se događa s nedostatkom arginina?
Simptomi mogu uključivati probleme s hranjenjem, povraćanje, loš rast, napade i ukočene mišiće sa povećanim refleksima (spastičnost). Osobe s nedostatkom arginaze također mogu imati zaostajanje u razvoju, gubitak razvojnih prekretnica i intelektualni invaliditet.
Šta uzrokuje nedostatak arginina?
U principu, postoje tri stanja koja mogu dovesti do nedostatka arginina:nedostatak arginina u ishrani bilo gladovanjem ili unosom ishrane sa ozbiljnim nedostatkom arginina (iako nije utvrđeno da ovo poslednje dovodi do nedostatka arginina kod zdravih odraslih osoba), povećan katabolizam arginina,…
