Albinizam sprečava telo da proizvodi dovoljno hemikalije zvane melanin, koja očima, koži i kosi daje boju. Većina ljudi sa okularnim albinizmom ima plave oči. Ali krvni sudovi iznutra se mogu vidjeti kroz obojeni dio (iris), a oči mogu izgledati ružičaste ili crvene.
Kako nastaje okularni albinizam?
Očni albinizam tipa 1 rezultira od mutacija u genu GPR143. Ovaj gen daje upute za stvaranje proteina koji igra ulogu u pigmentaciji očiju i kože. Pomaže u kontroli rasta melanosoma, koji su stanične strukture koje proizvode i pohranjuju pigment koji se zove melanin.
Kako albinizam funkcionira?
Albinizam utiče na proizvodnju melanina, pigmenta koji boji kožu, kosu i oči. To je doživotno stanje, ali se s vremenom ne pogoršava. Ljudi s albinizmom imaju smanjenu količinu melanina ili ga uopće nemaju. To može uticati na njihovu boju i vid.
Možete li popraviti očni albinizam?
Budući da je albinizam genetski poremećaj, ne može se izliječiti. Tretman se fokusira na odgovarajuću njegu očiju i praćenje kože u potrazi za znakovima abnormalnosti. Vaš tim za negu može uključiti vašeg lekara primarne zdravstvene zaštite i lekare specijalizovane za negu očiju (oftalmologa), negu kože (dermatologa) i genetiku.
Koji su simptomi očnog albinizma?
Znakovi i simptomi mogu uključivati smanjeno obojenjeiris i retina (očna hipopigmentacija); fovealna hipoplazija (nerazvijenost); brzi, nevoljni pokreti očiju (nistagmus); loš vid; loša percepcija dubine; oči koje ne gledaju u istom pravcu (strabizam); i povećana osjetljivost na svjetlost.
