Kod alkaptonurije, HGD enzim ne može metabolisati homogentizinsku kiselinu (generisanu iz tirozina) u 4-malejlacetoacetat, a nivoi homogentizinske kiseline u krvi su 100 puta veći nego što bi normalno se očekuje, uprkos činjenici da se znatna količina eliminiše u urinu putem bubrega.
Koji enzim ima nedostatak alkaptonurije?
Alkaptonurija je autosomno recesivni poremećaj uzrokovan nedostatkom enzima homogentizat 1, 2-dioksigenaze. Ovaj nedostatak enzima dovodi do povećanja nivoa homogentizinske kiseline, produkta metabolizma tirozina i fenilalanina.
Šta se deponuje u alkaptonuriji?
Alkaptonurija, ili "bolest crnog urina", vrlo je rijedak nasljedni poremećaj koji sprečava tijelo da u potpunosti razgradi dva proteinska građevna bloka (aminokiseline) nazvana tirozin i fenilalanin. To rezultira nakupljanjem hemikalije zvane homogentisična kiselina u tijelu.
Koja se supstanca taloži u vezivnom tkivu kod alkaptonurije?
Višak homogentizinske kiseline i srodnih jedinjenja se taloži u vezivnom tkivu, što uzrokuje potamnjenje hrskavice i kože. Vremenom, nakupljanje ove supstance u zglobovima dovodi do artritisa. Homogentizična kiselina se takođe izlučuje urinom, zbog čega urin postaje tamniji kada je izložen vazduhu.
Kako može biti homogentizinska kiselinasmanjeno?
Tretman askorbinskom kiselinom dva puta dnevno može smanjiti oštećenje vezivnog tkiva, a pogođena djeca su također stavljena na dijetu sa niskim sadržajem proteina. Terapija nitizinonom može smanjiti proizvodnju homogentizinske kiseline.
