Srednja cistinoza tipično počinje da pogađa pojedince oko dvanaeste do petnaeste godine. Neispravni bubrezi i kristali rožnice glavne su početne karakteristike ovog poremećaja. Ako se srednja cistinoza ne liječi, doći će do potpunog zatajenja bubrega, ali obično ne do kasnih tinejdžerskih godina do sredine dvadesetih godina.
Kako znate da li imate cistinozu?
Dijagnoza cistinoze može se potvrditi mjerenjem nivoa cistina u određenim bijelim krvnim zrncima (“polimorfonuklearni leukociti”). Urinarni pregled može otkriti višak nutrijenata uključujući minerale, elektrolite, aminokiseline, karnitin i vodu, što ukazuje na bubrežni Fanconijev sindrom.
Kada se dijagnostikuje cistinoza?
Dijagnoza cistinoze
1. Na cistinozu treba posumnjati kod svih pacijenata sa neuspehom u razvoju i znacima bubrežnog Fanconi sindroma, jer je to najčešći uzrok naslijeđenog Fanconi sindroma kod djece. Detekcija povišenog intracelularnog sadržaja cistina je kamen temeljac za dijagnozu.
Šta se dešava kod cistinoze?
Cistinoza je stanje koje karakteriše akumulacija aminokiseline cistina (gradivni blok proteina) unutar ćelija. Višak cistina oštećuje ćelije i često formira kristale koji se mogu nakupiti i uzrokovati probleme u mnogim organima i tkivima.
Koliko je česta nefropatska cistinoza?
Nefropatska cistinoza je anautosomno recesivni metabolički poremećaj. To je rijetka bolest s doživotnim utjecajem na pacijenta. Godišnja incidencija nefropatske cistinoze je ~1:150,000 do 200,000 živorođenih, a njena prevalencija je ~1,6 na milion stanovnika.