Cistinoza je uzrokovana mutacijama CTNS gena i nasljeđuje se kao autosomno recesivna bolest.
Šta cistinoza čini tijelu?
Kod ljudi sa cistinozom, nakupljanje cistina može dovesti do stvaranja kristala. Cistinoza može utjecati na mnoge dijelove tijela, uključujući oči, mišiće, mozak, srce, bijela krvna zrnca, štitnjaču i gušteraču. Cistinoza također može uzrokovati ozbiljne probleme s bubrezima.
Kako cistinoza uzrokuje Fanconijev sindrom?
Cistinoza je najčešći nasljedni uzrok bubrežnog Fanconi sindroma kod djece. To je autosomno recesivni poremećaj skladištenja lizozoma uzrokovan mutacijama u CTNS genu koji kodira za protein nosač cistinozin, transportirajući cistin iz lizosomskog odjeljka.
Da li cistinoza uzrokuje kamenje u bubregu?
Najčešći simptom ne-nefropatske (okularne) cistinoze je nakupljanje kristala u rožnjačima očiju, što uzrokuje bol i povećanu osjetljivost na svjetlost (fotoosjetljivost). Oni sa ne-nefropatskom cistinozom obično ne razvijaju probleme s bubrezima ili bilo koji od drugih simptoma povezanih s cistinozom.
Šta se dešava kod cistinoze?
Cistinoza je stanje koje karakteriše akumulacija aminokiseline cistina (gradivni blok proteina) unutar ćelija. Višak cistina oštećuje ćelije i često formira kristale koji se mogu graditidižu i izazivaju probleme u mnogim organima i tkivima.
