NEFROPATSKA CISTINOZA. Također poznat kao okularna ili "benigna" cistinoza, ovaj oblik obično pogađa odrasle u srednjim godinama; nekada se zvala cistinoza odraslih. Bolest bubrega se ne javlja kod ovih osoba. Čini se da poremećaj pogađa samo oči.
Šta je nefropatska cistinoza?
Nefropatska cistinoza je rijetka bolest koja se obično javlja kod novorođenčadi i djece u mladosti. To je doživotno stanje, ali dostupni tretmani, kao što su terapija cisteaminom i transplantacija bubrega, omogućili su ljudima sa bolešću da žive duže.
Kakav doktor liječi nefropatsku cistinozu?
Nefrolog je specijalista za bolesti bubrega i primarni je zdravstveni radnik za pacijente s cistinozom.
Šta je kongenitalna cistinoza?
Cistinoza je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje nakupljanje aminokiseline cistina u ćelijama, formirajući kristale koji se mogu nakupiti i oštetiti ćelije. Ovi kristali negativno utiču na mnoge sisteme u telu, posebno na bubrege i oči.
Da li cistinoza uzrokuje kamenje u bubregu?
Najčešći simptom ne-nefropatske (okularne) cistinoze je nakupljanje kristala u rožnjačima očiju, što uzrokuje bol i povećanu osjetljivost na svjetlost (fotoosjetljivost). Oni sa ne-nefropatskom cistinozom obično nemaju probleme s bubrezima ili bilo koji odostali simptomi povezani sa cistinozom.