Ljudi sa sindromom višestrukog pterigija, Escobar tip obično imaju karakteristične crte lica uključujući opuštene kapke (ptoza), vanjske uglove očiju koji su usmjereni prema dolje (palpebralne pukotine na dole), kožu nabori koji pokrivaju unutrašnji ugao očiju (epikantalni nabori), mala vilica i nisko postavljene uši.
Šta uzrokuje Escobarov sindrom?
Sindrom višestrukog pterigija, Escobar varijanta (MPSEV) je rijetko kongenitalno stanje, koje se nasljeđuje autosomno recesivno. Nepoznata je učestalost, ali je češća među djecom iz srodnih veza. Uzrokuje ga mutacija u CHRNG genu, na hromozomu 2q.
Može li se Escobarov sindrom izliječiti?
Trenutno ne postoji lijek za sindrom višestrukog pterigija, Escobar tip. Kao rezultat toga, tretman je usmjeren na upravljanje povezanim simptomima.
Šta je pterygium sindrom?
Opšta diskusija. Sindrom višestrukog pterigija je veoma rijedak genetski poremećaj karakteriziran manjim anomalijama lica, niskim rastom, defektima kralježaka, višestrukim zglobovima u fiksnoj poziciji (kontrakture) i vezicama (pterygija) vrata, iznutra savijanje laktova, stražnja strana koljena, pazuha i prstiju.
Da li je sindrom poplitealnog pterigija rijetka bolest?
Sindrom poplitealnog pterigija je rijetko stanje, javlja se kod otprilike 1 od 300 000 osoba. Mutacije u genu IRF6uzrokuju sindrom poplitealnog pterigija. IRF6 gen daje upute za stvaranje proteina koji igra važnu ulogu u ranom razvoju.
