Šta je Mekel Gruberov sindrom?

Sadržaj:

Šta je Mekel Gruberov sindrom?
Šta je Mekel Gruberov sindrom?
Anonim

Meckel-Gruberov sindrom je smrtonosni razvojni sindrom karakteriziran abnormalnostima stražnje jame (najčešće okcipitalna encefalocela) (Slike 1A, B), bilateralno uvećani cistični bubrezi (Slike 1 E) i defekti u razvoju jetre koji uključuju malformaciju duktalne ploče povezane s fibrozom jetre…

Šta je Michael Gruberov sindrom?

Meckel-Gruberov sindrom (MKS) je smrtonosno, rijetko, autosomno recesivno stanje koje karakterizira trijada okcipitalne encefalocele, velikih policističnih bubrega i postaksijalne polidaktilije.

Kako se dijagnosticira Meckel Gruberov sindrom?

Dijagnoza Meckelovog sindroma se često postavlja ultrazvukom tokom trudnoće ili pri rođenju temeljnom kliničkom procjenom. Molekularno genetsko testiranje se može koristiti za potvrdu dijagnoze i usmjeravanje genetskog savjetovanja.

Je li Meckels genetski?

Meckelov sindrom je uzrokovan mutacijama u jednom od osam gena, i nasljeđuje se autosomno-recesivno.

Koliko dugo traje Meckel skeniranje?

Evo nekih stvari za koje možete očekivati da će se desiti tokom Meckelovog skeniranja vašeg djeteta. Cijelo skeniranje bi trebalo trajati oko 30 do 60 minuta. Obično doktori ne koriste sedaciju tokom procedure, tako da bi vaše dijete trebalo biti budno. (Obavijestite svog doktora unaprijed ako mislite da bi ovo mogao biti problem.)

Preporučuje se:

Šta uzrokuje sindrom ponovnog hranjenja?

Šta uzrokuje sindrom ponovnog hranjenja?

Sindrom ponovnog hranjenja je uzrokovan brzim ponovnim hranjenjem nakon perioda pothranjenosti, karakteriziranog hipofosfatemijom, pomakom elektrolita i ima metaboličke i kliničke komplikacije. Visokorizični pacijenti uključuju hronično pothranjene i one sa malim unosom duže od 10 dana.

Šta je brahicefalični sindrom?

Šta je brahicefalični sindrom?

Brahicefalični opstruktivni sindrom disajnih puteva je patološko stanje koje pogađa pse i mačke kratkih nosa koje može dovesti do teškog respiratornog distresa. Koji su neki simptomi brahicefaličnog sindroma? Ozbiljno pogođeni psi imaju izraženiju buku u disajnim putevima, izgleda da se lako umaraju vježbanjem i mogu se srušiti ili onesvijestiti nakon vježbanja.

Šta je sindrom stečenog savanta?

Šta je sindrom stečenog savanta?

Sindrom stečenog savanta, nasuprot tome, su slučajevi u kojima se pojavljuju uspavane savantske vještine, ponekad na nevjerovatnom nivou, nakon ozljede mozga ili bolesti kod prethodno neinvalidnih (neurotipičnih)) osobe kod kojih je malo takvih vještina bilo evidentno prije takve povrede ili bolesti CNS-a.

Šta je escobarov sindrom?

Šta je escobarov sindrom?

Ljudi sa sindromom višestrukog pterigija, Escobar tip obično imaju karakteristične crte lica uključujući opuštene kapke (ptoza), vanjske uglove očiju koji su usmjereni prema dolje (palpebralne pukotine na dole), kožu nabori koji pokrivaju unutrašnji ugao očiju (epikantalni nabori), mala vilica i nisko postavljene uši.

Šta je sindrom eksplodirajuće glave?

Šta je sindrom eksplodirajuće glave?

Sindrom eksplodirajuće glave (EHS) je specijalnost parasomnije parasomnije. Medicina spavanja, psihologija. Parasomnije su kategorija poremećaja spavanja koji uključuju abnormalne pokrete, ponašanja, emocije, percepcije i snove koji se javljaju tokom uspavljivanja, spavanja, između faza spavanja ili tokom uzbuđenja iz sna.