Mutacije sa pomakom okvira mogu nastati bilo brisanjem ili umetanjem nukleotida u nukleinsku kiselinu (Slika 3). Delecijska mutacija s pomakom okvira, pri čemu se jedan ili više nukleotida briše u nukleinskoj kiselini, što rezultira promjenom okvira čitanja, tj. pomakom okvira čitanja, nukleinske kiseline.
Gdje se javlja mutacija pomaka okvira?
Mutacija pomaka okvira se proizvodi umetanjem ili brisanjem jedne ili više novih baza. Budući da okvir čitanja počinje na početnom mjestu, svaka mRNA proizvedena iz mutirane DNK sekvence će biti pročitana izvan okvira nakon tačke umetanja ili brisanja, dajući besmisleni protein.
Kada dolazi do mutacije pomaka okvira?
Mutacije pomaka okvira nastaju kada je normalna sekvenca kodona poremećena umetanjem ili brisanjem jednog ili više nukleotida, pod uslovom da broj dodatih ili uklonjenih nukleotida nije višestruk od tri.
Šta je primjer pomaka okvira?
Frameshift mutacije su očigledne kod teških genetskih bolesti kao što je Tay-Sachsova bolest; povećavaju podložnost određenim vrstama raka i klasama porodične hiperholesterolemije; 1997. mutacija pomaka okvira povezana je sa otpornošću na infekciju HIV retrovirusom.
Šta je umetanje pomaka okvira?
Mutacija sa pomakom okvira je vrsta mutacije koja uključuje umetanje ili brisanje nukleotida u kojibroj izbrisanih baznih parova nije djeljiv sa tri.
