2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Zadnja izmjena: 2024-01-13 00:04
Facioskapulohumeralnu mišićnu distrofiju (FSH) prvi su opisali Landouzy i Dejerine u 1885, pa je stoga i dobila ime po njima. Duchenne je objavio fotografiju tipičnog FSH pacijenta 1862. godine, ali je bolest i dalje postala poznata kao Landouzy-Dejerineova bolest.
Ko je otkrio FSHD?
Landouzy i Dejerine prvi su opisali FSHD 1884. Tyler i Stephens su opisali veliku porodicu iz Jute u kojoj je pogođeno 6 generacija. W alton i Nattrass su ustanovili FSHD kao posebnu mišićnu distrofiju sa specifičnim dijagnostičkim kriterijima.
Koji gen uzrokuje facioskapulohumeralnu mišićnu distrofiju?
Facioskapulohumeralna mišićna distrofija uzrokovana je genetskim promjenama koje uključuju dugu (q) ruku hromozoma 4. Obje vrste bolesti su rezultat promjena u području DNK blizu kraja hromozoma poznatog kao D4Z4.
Šta je Facioscapulohumeral?
Facioskapulohumeralna (FSH) mišićna distrofija je oblik mišićne distrofije koji najčešće uzrokuje progresivnu slabost lica, nadlaktica i ramena, iako simptomi mogu utjecati na noge kao dobro. Bolest je uzrokovana degeneracijom mišića zbog nedostatka hromozoma u genima osobe.
Je li FSHD ozbiljan?
Iako zahvaćenost srca ponekad može biti faktor u FSHD, retko je ozbiljna i često se otkriva samo saspecijalizovano testiranje. Neki stručnjaci su nedavno preporučili praćenje srčane funkcije kod onih sa FSHD.
Preporučuje se:
Kada je otkriven olivin?
Najranije ime dato jednoj neospornoj vrsti grupe olivina bilo je krizolit (hrizolit) i ime ga je nazvao Johan Gottschalk Wallerius u 1747, iako je naziv krizolit kasnije upotrijebio B althasar Georges Kadulja 1777. godine za ono što je sada poznato kao prehnit.
Kada je otkriven ferberit?
Ferberit se obično javlja u pegmatitima, granitnim grejzenima i visokotemperaturnim hidrotermalnim naslagama. To je manja ruda volframa. Ferberit je otkriven u 1863 u Sierra Almagreri, Španija, i nazvan po njemačkom mineralogu Moritzu Rudolphu Ferberu (1805–1875).
Kada je otkriven luciferin?
U 1956, prvi luciferin su izolovali Green i McElroy, pružajući vitalni dokaz za naše razumijevanje bioluminiscencije danas. Bioluminiscentni sjajni crvi u pećinama Waitomo, Novi Zeland. Kada je otkrivena luciferaza? U 1667, Robert Boyle je otkrio da je za bioluminiscenciju potreban zrak.
Kada je otkriven bacillus subtilis?
Prvo poznatu kao Vibrio subtilis, ovu bakteriju je otkrio Christian Gottfried Ehrenberg u 1835. Preimenovao ga je 1872. godine Ferdinand Cohn. Bacillus subtilis (B. subtilis) je gram-pozitivna, aerobna bakterija. Odakle dolazi Bacillus subtilis?
Kada je otkriven molibden?
Molibden je hemijski element sa simbolom Mo i atomskim brojem 42. Naziv je od novo-latinskog molibdaena, koji je zasnovan na starogrčkom Μόλυβδος molybdos, što znači olovo, jer su njegove rude pomešane sa olovnim rudama. Kako je otkriven molibden?