Facioskapulohumeralnu mišićnu distrofiju (FSH) prvi su opisali Landouzy i Dejerine u 1885, pa je stoga i dobila ime po njima. Duchenne je objavio fotografiju tipičnog FSH pacijenta 1862. godine, ali je bolest i dalje postala poznata kao Landouzy-Dejerineova bolest.
Ko je otkrio FSHD?
Landouzy i Dejerine prvi su opisali FSHD 1884. Tyler i Stephens su opisali veliku porodicu iz Jute u kojoj je pogođeno 6 generacija. W alton i Nattrass su ustanovili FSHD kao posebnu mišićnu distrofiju sa specifičnim dijagnostičkim kriterijima.
Koji gen uzrokuje facioskapulohumeralnu mišićnu distrofiju?
Facioskapulohumeralna mišićna distrofija uzrokovana je genetskim promjenama koje uključuju dugu (q) ruku hromozoma 4. Obje vrste bolesti su rezultat promjena u području DNK blizu kraja hromozoma poznatog kao D4Z4.
Šta je Facioscapulohumeral?
Facioskapulohumeralna (FSH) mišićna distrofija je oblik mišićne distrofije koji najčešće uzrokuje progresivnu slabost lica, nadlaktica i ramena, iako simptomi mogu utjecati na noge kao dobro. Bolest je uzrokovana degeneracijom mišića zbog nedostatka hromozoma u genima osobe.
Je li FSHD ozbiljan?
Iako zahvaćenost srca ponekad može biti faktor u FSHD, retko je ozbiljna i često se otkriva samo saspecijalizovano testiranje. Neki stručnjaci su nedavno preporučili praćenje srčane funkcije kod onih sa FSHD.
