Proučavanje hromozoma, koji su dugi nizovi DNK i proteina koji sadrže većinu genetskih informacija u ćeliji. Citogenetika uključuje testiranje uzoraka tkiva, krvi ili koštane srži u laboratoriji kako bi se potražile promjene u hromozomima, uključujući slomljene, nedostajuće, preuređene ili dodatne hromozome.
Koliko dugo traje citogenetsko testiranje?
Prosječno vrijeme obrade je 7-10 dana. Citogenetska evaluacija proizvoda začeća je prikladna u slučajevima s višestrukim gubicima fetusa ili sumnjivim hromozomskim uzrokom gubitka/anomalija fetusa. Idealan uzorak bi uključivao i horionske resice i fetalno tkivo.
Kada se koristi citogenetsko testiranje?
Citogenetsko testiranje se često koristi u pedijatriji u u pokušaju da se identifikuje osnovni uzrok razvojnih poremećaja ili kongenitalnih mana. Dijagnoza može biti veliko olakšanje porodicama pogođene djece i omogućit će savjetovanje u vezi s odgovarajućim tretmanom i prognozom.
Zašto trebamo proučavati citogenetiku?
Tokom protekle tri decenije, značaj kliničke citogenetike u praksi akušerstva i ginekologije dramatično je porastao jer klinička citogenetika ima direktan uticaj na dijagnozu, upravljanje i prevenciju mnogih poremećaja koji uzrokovane su hromozomskim aberacijama.
Koja je primjena citogenetike?
Jedna važna oblastprimjena citogenetskih tehnika je u menadžmentu raka, za otkrivanje somatskih genetskih promjena u neoplastičnim stanicama. Ovo je posebno relevantno za hematološke maligne bolesti, ali postoji sve veći broj solidnih tumora kod kojih citogenetika ima ulogu.