Većina ovih beba umire u prvih nekoliko dana do sedmica života zbog respiratornih poteškoća, nemogućnosti hranjenja i teških infekcija kože. Pacijenti koji prežive nakon djetinjstva imaju tešku ihtiozu i promjenjivo neurološko oštećenje.
Šta je razlog kolodijuma beba?
Kolodijeva membrana je zbog abnormalne deskvamacije. Nastaje zbog mutacije određenih gena i obično je autosomno recesivna, kongenitalna ihtioza (ljuskava koža). Međutim, 10% kolodijskih beba ima normalnu donju kožu – blagu prezentaciju poznatu kao 'samozacjeljujuća' kolodijska beba.
Šta je koloidna beba?
Izraz kolodijska beba (CB) odnosi se na novorođenče čije je cijelo tijelo prekriveno prilijepljenom, gipkom membranom nalik pergamentu . 1. Stanje je obično povezano s ektropionom, eklabijom, hipotrihozom, hipoplastičnom nazalne i ušne hrskavice i pseudokontrakturama.
Može li se kongenitalna ihtioza izliječiti?
Primarni tretman se sastoji od vlaženja kože, smanjenja gubitka tečnosti i prevencije infekcija. Nedavno su prijavljeni slučajevi u kojima su pacijenti uspješno liječeni acitretinom, oralnim retinoidom. Čini se da rana oralna terapija retinoidima povećava stopu preživljavanja kod ovih pacijenata (2).
Zašto se bebe rađaju sa ihtiozom harlekina?
Ihtioza tipa Harlekin je prouzrokovana mutacijama uABCA12 gen. Ovaj gen kodira protein neophodan za transport lipida iz ćelija u krajnjem sloju kože. Poremećaj je autosomno recesivan i naslijeđen od roditelja koji su nosioci.