Sažetak. Metakromatska leukodistrofija (MLD) je retka nasljedna bolest nasljedna bolest Epidemiologija. Otprilike 1 od 50 ljudi je pogođenopoznatim poremećajem jednog gena, dok je oko 1 od 263 pogođeno hromozomskim poremećajem. Oko 65% ljudi ima neki zdravstveni problem kao rezultat urođenih genetskih mutacija. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Genetski poremećaj - Wikipedia
karakteriziran akumulacijom masti zvanih sulfatidi sulfatidi Sulfatid je glavna komponenta u nervnom sistemu i nalazi se u visokim nivoima u mijelinskoj ovojnici i perifernog nervnog sistema i centralnog nervnog sistema. Mijelin se obično sastoji od oko 70-75% lipida, a sulfatidi čine 4-7% od ovih 70-75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatid
Sulfatid - Wikipedia
. Ovo uzrokuje uništenje zaštitnog masnog sloja (mijelinske ovojnice) koji okružuje nerve u centralnom i perifernom nervnom sistemu.
Koji su simptomi MLD-a?
Simptomi uključuju gubljenje i slabost mišića, ukočenost mišića, kašnjenje u razvoju, progresivni gubitak vida koji dovodi do sljepila, konvulzija, otežano gutanje, paralizu i demenciju. Djeca mogu postati koma. Većina djece s ovim oblikom MLD-a umire do 5. godine.
Koliko dugo možete živjeti sa MLD-om?
One osobe pogođene odraslim oblikom obično umiru u roku od 6 do 14 godina nakon pojave simptoma. Prognoza za MLD je loša. Većina djece u infantilnom obliku umire do 5. godine. Simptomi maloljetničkog oblika napreduju sa smrću koja se javlja 10 do 20 godina nakon početka.
Šta uzrokuje MLD?
MLD je obično uzrokovan nedostatkom važnog enzima zvanog arilsulfataza A (ARSA). Budući da nedostaje ovaj enzim, hemikalije koje se zovu sulfatidi nakupljaju u tijelu i oštećuju nervni sistem, bubrege, žučnu kesu i druge organe.
Je li MLD fatalan?
Kod maloljetničkog MLD-a, očekivani životni vijek je 10 do 20 godina nakon dijagnoze. Ako se simptomi ne pojave do odrasle dobi, ljudi obično žive 20 do 30 godina nakon dijagnoze. Iako još uvijek nema lijeka za MLD, razvija se još tretmana.
