Asfiksirajuća torakalna distrofija pogađa procijenjeno 1 od 100.000 do 130.000 ljudi.
Da li je Jeuneov sindrom fatalan?
Jeuneov sindrom je vrlo ozbiljan, a mnoga djeca žive samo nekoliko godina. Problemi s disanjem su najveća briga. Mogu se kretati od vrlo blagih do opasnih po život. Vaše dijete može imati simptome kao novorođenče ili tek kasnije.
Šta je asfiksirajuća torakalna distrofija?
Asfiksirajuća torakalna distrofija (ATD) je veoma rijedak oblik skeletne displazije koji prvenstveno utječe na razvoj koštane strukture grudnog koša (grudni koš) što rezultira vrlo uskim i zvonastim - u obliku sanduka.
Kako se dijagnosticira Jeuneov sindrom?
Jeuneov sindrom se može otkriti prenatalno ultrazvučnim snimanjem. Češće se dijagnosticira nakon rođenja putem rendgenskih zraka. Genetsko testiranje se također može koristiti za potvrdu dijagnoze Jeuneovog sindroma.
Šta je torakalna displazija kratkih rebara?
Torakalna displazija kratkih rebara (SRTD) sa ili bez polidaktilije odnosi se na grupu autosomno recesivnih skeletnih ciliopatija koje karakterizira suženi torakalni kavez, kratka rebra, kosti i izgled 'trozupca' acetabulalnog krova.