Kako porfirije pokazuju varijabilnu ekspresivnost, pleiotropiju i genetsku heterogenost? … Oni su pleiotropni jer imaju više od jednog simptoma. Oni su genetski heterogeni jer imaju mutacije u različitim genima na putu porfirin-hem.
Da li je pleiotropija varijabilna ekspresivnost?
Pleiotropija je stanje u kojem jedna mutacija gena ima višestruke posljedice u brojnim tkivima. Čak iu istoj porodici, dvije osobe koje nose iste mutantne gene mogu imati različite manifestacije bolesti. Izražajnost se definiše kao ozbiljnost fenotipa.
Šta uzrokuje promjenjivu penetraciju?
Varijabilna ekspresivnost odnosi se na niz znakova i simptoma koji se mogu pojaviti kod različitih ljudi s istim genetskim stanjem. Kao i kod smanjene penetracije, varijabilna ekspresivnost je vjerovatno uzrokovana kombinacijom genetskih faktora, faktora okoline i životnog stila, od kojih većina nije identificirana.
Kako aleli doprinose fenotipskim varijacijama?
Alele doprinose fenotipu organizma, što je spoljašnji izgled organizma. … Neki aleli su dominantni ili recesivni. Kada je organizam heterozigotan na određenom lokusu i nosi jedan dominantni i jedan recesivni alel, organizam će izraziti dominantni fenotip.
Koja su penetracija i ekspresivnost gena?
Penetrance se koristi za opisivanjeda li postoji klinička ekspresija genotipa kod pojedinca ili ne. Ekspresivnost je izraz koji opisuje razlike uočene u kliničkom fenotipu između dvije osobe sa istim genotipom.
