Gyrate Atrofija je posljedica raznih mutacija u OAT genu, koji se nalazi na hromozomu 10q26. Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Identificirano je više od 50 varijanti, pri čemu se najčešće javljaju misense mutacije.
Šta uzrokuje giratnu atrofiju?
Mutacije u OAT genu uzrokuju giratnu atrofiju. OAT gen daje upute za stvaranje enzima ornitin aminotransferaze. Ovaj enzim je aktivan u centrima ćelija za proizvodnju energije (mitohondrijima), gdje pomaže u razgradnji molekula zvanog ornitin.
Kako se nasljeđuje horoideremija?
Horoideremija se nasljeđuje u X-vezanom recesivnom obrascu. CHM gen se nalazi na X hromozomu, koji je jedan od dva polna hromozoma. Kod muškaraca (koji imaju samo jedan X hromozom), jedna izmijenjena kopija gena u svakoj ćeliji je dovoljna da izazove stanje.
Da li je horoideremija dominantna ili recesivna?
Horoideremija je X povezano recesivno genetsko stanje. Ovi poremećaji su uzrokovani abnormalnim genom na X kromosomu i manifestiraju se uglavnom kod muškaraca. Žene koje imaju izmijenjen gen na jednom od svojih X hromozoma su nosioci tog poremećaja.
Kako se simptomi giratne atrofije mogu smanjiti?
Liječenje giratne atrofije sastoji se od smanjenja supstrata arginina, iz kojeg se formira ornitin , ili povećanja aktivnosti OAT-aenzim pružanjem više kofaktora vitamina B6.