Pijemontska sekvenca miostatina sadrži missense mutaciju u egzonu 3, što rezultira zamjenom tirozina za nepromjenjivi cistein u zreloj regiji proteina.
Koja je vrsta mutacije u DNK Pijemontaca koja je mogla dovesti do hipertrofije mišića?
Piedmontese MSTN missense mutacija G938A je prevedena na C313Y protein miostatin. Ova mutacija mijenja funkciju MSTN-a kao negativnog regulatora rasta mišića, izazivajući tako mišićnu hipertrofiju. MiRNA bi mogle igrati ulogu u modulaciji hipertrofije skeletnih mišića smanjenjem ekspresije gena.
Koji se tip mutacije dogodio u genu za miostatin?
Utvrđeno je da najmanje jedna mutacija u MSTN genu uzrokuje hipertrofiju mišića povezanu s miostatinom, rijetko stanje koje karakterizira povećana mišićna masa i snaga. Mutacija, koja je napisana kao IVS1+5G>A, remeti način na koji se instrukcije gena koriste za proizvodnju miostatina.
Koja vrsta mutacije je duplo mišiće?
Dvostruki mišić je izraz koji se koristi za označavanje mišićne hipertrofije karakteristične za goveda i tekselske ovce. To je zbog mutacije u genu za miostatin (MSTN), koji kodira faktor koji reguliše rast miostatin. Hipertrofija mišića nastaje zbog povećanog ukupnog broja vlakana.
Koja se vrsta mutacije dogodila u belgijsko-plavom miostatinu?
Dvostruki mišić (povećanmišićna masa) je karakteristika koja se nalazi u rasi goveda koja se zove belgijska plava. Karakteristika dvostrukog mišića je praćena do pojedinačne, autozomne, genske mutacije, što uzrokuje brisanje jedanaest parova baza u genu za miostatin. Ovo rezultira stvaranjem nefunkcionalnog proteina.
