Incontinentia pigmenti ili Bloch-Sulzbergerov sindrom je retka genodermatoza, povezana sa X hromozomom, autosomno dominantnog karaktera, koja zahvata ektodermalna i mezodermalna tkiva, kao što su koža, oči, zubi i centralni nervni sistem.
Šta je IP genetski poremećaj?
Incontinentia pigmenti (IP) je genetski poremećaj sa karakterističnim osipom i lezijama na koži vidljivim pri rođenju ili u toku prvih nekoliko sedmica. Većina djece sa IP-om nema komplikacija i mogu biti samo blago pogođeni, ako uopće imaju. Ali oko 20% razvije neurološke probleme koji mogu varirati od blagih do teških.
Kako nastaje pigmentna incontinentia?
Mutacije u IKBKG genu uzrokuju pigmentnu incontinentiu. IKBKG gen daje upute za stvaranje proteina koji pomaže u regulaciji nuklearnog faktora-kappa-B. Nuklearni faktor-kapa-B je grupa srodnih proteina koji pomažu u zaštiti ćelija od samouništenja (podvrgavanja apoptozi) kao odgovor na određene signale.
Šta je incontinentia pigmenti eye?
POZADINA: Incontinentia pigmenti (također poznat kao Bloch-Sulzbergerov sindrom) je rijedak, X-vezan, dominantno nasljedni poremećaj kože koji rezultira u područjima depigmentacije povezanih s okularnim, abnormalnosti zuba, kose i centralnog nervnog sistema, uključujući mentalnu retardaciju i napade.
Šta je incontinentia pigmenti tip 1?
Incontinentia pigmenti (IP) je genetskistanje koje utječe na kožu i druge tjelesne sisteme. Kožni simptomi se mijenjaju s vremenom i počinju s pojavom mjehurića u djetinjstvu, praćenom izraslinama na koži nalik bradavicama. Izrasline postaju uskovitlane sive ili smeđe mrlje u djetinjstvu, a zatim uvijene svijetle mrlje u odraslom dobu.
