alel srpastih ćelija je nadaleko poznat kao varijanta koja uzrokuje deformaciju crvenih krvnih zrnaca u oblik srpa kada se deoksigeniraju u AS heterozigotima, u kojima A označava ne -mutantni oblik β-globinskog gena, a također pruža otpornost na malariju kod AS heterozigota.
Zašto su pacijenti sa srpastim ćelijama otporni na malariju?
Dok genetska mutacija u genu beta globina koji proizvodi srpasti hemoglobin (HbS) uzrokuje teške vaskularne komplikacije koje mogu dovesti do rane smrti kod osoba koje su homozigotne (SS) za mutaciju, u njenom heterozigotnom obliku (AS), djelimično štiti od teške malarije uzrokovane P.
Da li su heterozigoti otporniji na malariju?
Prisustvo mutiranog hemoglobina u heterozigotima ometa životni ciklus malarijskog parazita. Heterozigoti su stoga otporniji na oslabljujuće efekte malarije od normalnih homozigota.
Šta je heterozigot otporan na malariju?
Sirkle cell, S ili βS ili HbS Alel srpastih ćelija je široko poznat kao varijanta koji uzrokuje deformaciju crvenih krvnih zrnaca u oblik srpa kada se deoksigeniraju u AS heterozigotima, u kojima A ukazuje na nemutantni oblik β-globinskog gena, a također pruža otpornost na malariju kod AS heterozigota.
Šta pruža zaštitu od malarije kod heterozigota?
Najbolje karakterizirana ljudska genetikapolimorfizam povezan sa malarijom rezultira srpastim hemoglobinom (HbS). Visoka prevalencija HbS u podsaharskoj Africi i nekim drugim tropskim područjima gotovo je sigurno posljedica zaštite od malarije koju imaju heterozigoti [1–3, 5].