Definitivna dijagnoza se postavlja biopsijom ili autopsijom jetre. Većina pogođenih dojenčadi podlegne ovom poremećaju tokom ranih sedmica života.
Kako testirate na urođene poremećaje metabolizma?
Urođene greške metabolizma mogu se pojaviti u maternici; kod novorođenčadi; ili kod djece, adolescenata i odraslih. Neki IEM se mogu otkriti in utero uz upotrebu ultrazvuka. IEM se najčešće otkrivaju na skriningu novorođenčadi.
Kako se dijagnosticiraju metabolički poremećaji?
Ljekari dijagnosticiraju metaboličke poremećaje probirnim testovima. Testovi krvi i fizički pregled standardni su dijelovi dijagnostičkog procesa. Uz toliko nasljednih metaboličkih poremećaja, svaka vrsta testiranja ili skrininga će biti drugačija.
Mogu li se urođene greške metabolizma dijagnosticirati DNK testiranjem?
Sadašnji rezultati sugeriraju da se genetska analiza korištenjem proširenih panela za sekvenciranje sljedeće generacije može koristiti kao potvrdni test za sumnjive urođene greške metabolizma otkrivene u programima skrininga novorođenčadi. Biohemijski testovi mogu biti od velike pomoći kada je dijagnoza nejasna.
Kada treba posumnjati na urođene poremećaje metabolizma?
Nedijagnostikovanu metaboličku bolest treba uzeti u obzir kod starije djece (>5 god.), adolescenata, ili čak odraslih sa suptilnim neurološkim ili psihijatrijskim abnormalnostima.
