Urođene greške metabolizma (IEM) su genetska stanja koja blokiraju metaboličke puteve uključene u razgradnju nutrijenata i stvaranje energije. Perturbacija ovih metaboličkih puteva rezultira nizom kliničkih nalaza koji utiču na višestruke organske sisteme.
Koja je najčešća urođena greška metabolizma?
Fenilketonurija KlinikaNajčešći oblik PKU je rezultat odsustva jednog enzima, fenilalanin hidroksilaze i najčešća je poznata urođena greška metabolizma.
Šta znači urođena greška metabolizma?
Urođene greške metabolizma su rijetki genetski (nasljedni) poremećaji u kojima tijelo ne može pravilno pretvoriti hranu u energiju. Poremećaji su obično uzrokovani defektima specifičnih proteina (enzima) koji pomažu u razgradnji (metabolizaciji) dijelova hrane.
Koji su neki primjeri urođene greške metabolizma?
Primjeri urođenih poremećaja metabolizma uključuju albinizam, cistinuriju (uzrok bubrežnih kamenaca), fenilketonuriju (PKU) i neke oblike gihta, osjetljivost na sunce i bolesti štitne žlijezde. Ovo su samo neke od stotina poznatih urođenih grešaka metabolizma.
Koji su znaci i simptomi urođenih poremećaja metabolizma?
Simptomi
- Nenamjerni gubitak težine, ili neuspjeh u dobivanju na težini i rastu kod beba i djece.
- Umor i nedostatakenergije.
- Hipoglikemija ili nizak šećer u krvi.
- Loše navike u ishrani.
- Problemi sa želucem ili povraćanje.
- Visoki nivoi kiseline ili amonijaka u krvi.
- Abnormalna funkcija jetre.
- Kašnjenje u razvoju kod beba i djece.
