Varijabilne kliničke manifestacije cistične fibroze (CF) ukazuju na uticaj epistatičkih (modifikatorskih) gena. Na primjer, mekonijumski ileus je prisutan kod otprilike 10-15% novorođenčadi sa cističnom fibrozom; međutim, genetski i/ili faktori okoline nisu utvrđeni.
Da li je cistična fibroza pleiotropska?
Gen regulatora transmembranske provodljivosti cistične fibroze (CFTR) eksprimiran je u mnogim različitim tkivima i ima mnogo fenotipskih efekata. Drugim riječima, to je pleiotropni gen.
Koji su primjeri epistaze?
Primjer epistaze je interakcija između boje kose i ćelavosti. Gen za potpunu ćelavost bio bi epistatičan u odnosu na gen za plavu ili crvenu kosu. Geni za boju kose su hipostatski u odnosu na gen za ćelavost. Fenotip ćelavosti zamjenjuje gene za boju kose, pa efekti nisu aditivni.
Na kom je genu cistična fibroza?
Svaka osoba ima dvije kopije gena cistične fibroze transmembranskog regulatora provodljivosti (CFTR). Osoba mora naslijediti dvije kopije CFTR gena koji sadrže mutacije -- po jednu kopiju od svakog roditelja -- da bi imala cističnu fibrozu.
Šta je genetika epistaze?
Epistaza je okolnost u kojoj na ekspresiju jednog gena utiče ekspresija jednog ili više nezavisno naslijeđenih gena. Na primjer, ako ekspresija gena 2 ovisi oekspresija gena 1, ali gen 1 postane neaktivan, tada do ekspresije gena 2 neće doći.